Niemann Pick sygdom årsager symptomer oplysninger med Treatment

Niemann-Pick sygdom Typer C og D kan forekomme tidligt i livet eller udvikle i teen eller voksne år. Niemann-Picks. Forekomsten af ​​Niemann-Picks sygdom, er type C skønnes at være 1 i 150.000 mennesker. Type C opstår, når kroppen ikke ordentligt kan nedbryde kolesterol og andre lipider (fedt). Dette fører til for meget kolesterol i leveren og milten og overdrevne mængder af andre lipider i hjernen. Der kan reduceres ASM aktivitet i nogle celler. Type C Niemann-Picks sygdom er blevet rapporteret i alle etniske grupper, men det er mest udbredt blandt puertoricanere af spansk afstamning. Andre tegn omfatter alvorlig leversygdom, åndedrætsbesvær, forsinket udvikling, kramper, øget muskeltonus (dystoni), manglende koordinering, problemer med fodring, og en manglende evne til at bevæge øjnene lodret. Mennesker med denne lidelse kan overleve ind i voksenalderen. Patienter med NPD type A har progressiv neurodegeneration, og opnåelse af milepæle ikke videre end 10 måneder i ethvert domæne. Motor milepæl opnåelse sjældent skrider ud over evnen til at sidde med assistance. Progression med tab af tidligere opnåede milepæle ensues, og patienterne synes svage og hypotonisk. Knoglemarvstransplantation er udført på nogle få patienter med type B med opmuntrende resultater. Mulige behandlinger herunder er enzymsubstitutionsterapi og genterapi.

Årsager til Niemann Pick Disease

almindelige årsager og risikofaktorer i forbindelse med Niemann Pick sygdom

Mangel på sur sphingomyelinase.

Lysosomal ophobning af sphingomyelin.

Cellular kolesterol.

tegn og symptomer på Niemann Pick sygdom

fælles tegn og symptomer på Niemann Pick sygdom

Manglende koordination muskel.

Brain degeneration.

Learning problemer.

Tab af muskeltonus.

Øget følsomhed over for berøring.

Spasticitet.

Fodring og synkebesvær.

Utydelig tale.

Forstørret lever og milt.

Behandling af Niemann Pick sygdom

fælles Behandling af Niemann Pick sygdom

knoglemarvstransplantation er udført på nogle få patienter med type B med opmuntrende resultater.

Andre mulige behandlinger, herunder er enzymsubstitutionsterapi og genterapi.

En sund, lav-kolesterol kost anbefales.

Medicin er til rådighed til at kontrollere eller lindre mange symptomer, såsom katapleksi og krampeanfald.

ortotopisk levertransplantation i et spædbarn med type A sygdom og fostervand celletransplantation i flere patienter med type B sygdom er blevet forsøgt med kun lidt eller ingen succes.

Lungetransplantation ikke er blevet udført hos patienter med type B sygdom, som blev alvorligt kompromitteret.