amyotrofisk lateral sklerose eller ALS
Amyotrofisk lateral sklerose kan være en ødelæggende sygdom, som jeg desværre ved af erfaring. Min mor døde af sygdommen. Betingelsen er også kendt som ALS, motor neuron eller motorisk neuron sygdom, og Lou Gherig sygdom. Gherig var en berømt New York Yankees spiller, der led af sygdommen. ALS viser sig at være en meget vanskelig betingelse at forstå og at behandle. En nylig og spændende opdagelse ved Oregon State University, kan føre til en effektiv behandling for i det mindste nogle tilfælde af sygdommen, dog.
ALS er en neurodegenerativ tilstand, hvor motoriske neuroner er skadet og ophøre med at fungere. Disse neuroner eller nerveceller, kontrol bevægelse, synke, tale og vejrtrækning. Patienten udvikler problemer med alle disse evner, men i mange patienter de kognitive evner i hjernen er upåvirkede. Døden er generelt en konsekvens af vejrtrækningsproblemer. De fleste ALS-patienter dør inden for to til fem år efter diagnosen.
Teknisk udtrykket “motor neuron sygdom” refererer til en gruppe af sygdomme, der involverer degeneration af motoriske neuroner. I Nordamerika, men udtrykket er næsten altid synonymt med amyotrofisk lateral sklerose. I Storbritannien, er udtrykket “motor neuronsygdomme” bruges til ALS.
Stephen Hawking og ALS
Stephen Hawking nævnes ofte i forbindelse med ALS, eller motor neuronsygdomme som det hedder i Storbritannien. Hans sag giver håb til andre patienter, og også illustrerer vores manglende forståelse af sygdommen. Hawking er en berømt fysiker, der har levet med amyotrofisk lateral sklerose, siden han blev diagnosticeret i 1963 i en alder af enogtyve. Han har en meget langsomt fremadskridende form af sygdommen, der optrådte i en relativ tidlig alder. I de fleste ALS-ramte, vises sygdom midaldrende eller senere og skrider hurtigt.
Hawkings tilstand gradvist forværres. Han begrænset til en kørestol og har brug for særligt udstyr for at kunne kommunikere. Han er stadig udforsker teoretisk fysik, dog, og gør nogle interessante forslag om karakteren af universet.
Nervesystem
finde en kur mod ALS
Det er meget hårdt for at skabe en behandling for en sygdom, når vi ikke forstår dens årsag. Der er stadig mange ubesvarede spørgsmål om udviklingen af ALS. Forskere fortsætte med at gøre opdagelser, men problemet som jeg ser det er, at de separate opdagelser kan endnu ikke relateret til hinanden for at gøre en helhed. Der er forskellige undertyper af ALS, så der kan meget vel være flere årsager til sygdommen og forskellige processer, der fører til lignende symptomer.
Det eneste lægemiddel, der strækker liv for ALS-patienter i øjeblikket er riluzole (mærkenavn Rilutek ). Dette stof virker kun i nogle mennesker og kun forlænger livet for et par måneder. Det er tænkt at sænke det høje niveau af glutamat i centralnervesystemet. Toksicitet for nerver fra overskydende glutamat er en af de foreslåede årsager til ALS. Glutamat kan være en faktor i sygdommen, men vi er nødt til at finde den primære årsag for at skabe en virkelig effektiv behandling.
En oversigt over amyotrofisk lateral sklerose
videoen ovenfor refererer til Ice Bucket Challenge for ALS. I dette tilfælde frivillige er enige om at have iskolde vand kastet over dem og til at blive filmet, mens dette sker med henblik på at øge bevidstheden om ALS. Et andet mål med arrangementet er at samle penge ind til ALS forskning.
Familiær og Sporadisk ALS
Amyotrofisk lateral sklerose er mest almindeligt klassificeret som enten familiær eller sporadisk. Som navnet antyder, familiær ALS kører i familier og menes at være forårsaget af et muteret gen. Sporadisk ALS vises uden kendt årsag, selv om det er tænkt at skyldes en kombination af en genetisk problem og en miljømæssig trigger. Omkring halvfems procent af ALS tilfælde er sporadiske.
DNA eller deoxyribonukleinsyre, er beliggende i en celles kerne. Rækkefølgen af nitrogenholdige baser på én streng i et DNA-molekyle indeholder en vejledning til fremstilling proteiner.
Genmutationer Salg
Et protein-kodende gen er et snit af et DNA molekyle, der indeholder instruktioner til fremstilling af et protein. Instruktionerne er kodet i en række kemikalier kendt som nitrogenholdige baser. Når et gen muterer, rækkefølgen eller identitet nitogenous baser ændres. Som følge heraf er den kode ændres og et ændret protein stilles (hvis det kan gøres på alle). Ligesom genet, er det ændrede protein ofte siges at være muteret.
SOD1 Protein og ALS
Familiær ALS er ofte blevet forbundet med en mutation i det gen, der koder for et protein kaldet kobber, zink superoxid dismutasase. Dette protein er også kendt som SOD1. SOD1 fungerer som et enzym (et protein, der kontrollerer kemiske reaktioner) og serverer en meget vigtig funktion. Det nedbryder superoxidradikaler. Disse radikaler er biprodukter af cellulære processer, der involverer oxygen. De er farlige, fordi de skader cellerne. Celler, der normalt fjerne superoxidradikaler, når de danner imidlertid så de forbliver sikker.
I mange mennesker med familiær ALS, det muterede gen for SOD1 forårsager en unormal protein, der skal foretages. Den muterede SOD1 protein misfoldet. Proteiner er lange kæder af aminosyrer, der skal foldes ind i en bestemt form for at gøre deres arbejde.
fejlfoldet SOD1 ikke er i stand til at udføre sin sædvanlige funktion. Forskning i mus antyder, at dette ikke er den vigtigste grund til, at det mutante protein er skadeligt, men. Det muterede SOD1 protein synes at være toksisk for neuroner.
En protein er fremstillet af en kæde af aminosyrer. Kæden er kendt som et polypeptid, idet peptidbindinger slutte aminosyrerne sammen. Mange proteiner består af mere end ét polypeptid.
Oregon State University Research
Forskerne ved Oregon State University udførte deres eksperiment med en “mus model” for ALS. Musene blev genetisk programmeret til at udvikle sygdommen og havde et muteret gen for SOD1. Forskerne var i stand til at stoppe progressionen af ALS i mus ved at behandle dem med et kemisk stof kaldet Cu-ATSM. Musene gik på at leve et næsten normalt levetid.
Når forskerne stoppede behandlingen på én gruppe af mus, symptomerne på ALS begyndte at forværres inden for to måneder. Hvis behandlingen ikke blev genoptaget, musene døde. Hvis forskerne genoptaget Cu-ATSM behandling i musene, progression af sygdommen stoppet og musene overlevede.
Resultaterne af eksperimentet var klar og imponerende. Kliniske forsøg skal udføres for at se, hvis der opstår de samme resultater hos mennesker, dog.
Blodhjernebarrieren eller BBB
Cu-ATSM er en kemisk forbindelse, der allerede anvendes i medicin i lave doser. Det er en væsentlig kemikalie, fordi det er i stand til at krydse blod-hjerne-barrieren. Denne barriere består af et netværk af små blodkar eller kapillærer, i hjernen og rygmarven. Kapillærer findes i hele kroppen, men dem i det centrale nervesystem har en særlig funktion. De endotelceller, linje kapillærerne i CNS ligge meget tættere sammen end i andre kapillærer. Cellerne danner en barriere, der forhindrer stoffer i at forlade blodstrømmen og ind i CNS.
Væsentlige stoffer, såsom oxygen og næringsstoffer kan stadig passere gennem blod-hjerne-barrieren ved anvendelse af specifikke transportmetoder, men mange kemikalier er blokeret. Barrieren er vigtigt, fordi det holder skadelige stoffer ud af det centrale nervesystem. Men det gør det svært for lægerne at levere medicin til CNS. Heldigvis kan Cu-ATSM krydse blod-hjerne-barrieren.
Kobber-ATSM og SOD1 Protein
I øjeblikket er Cu-ATSM hovedsageligt bruges til billeddiagnostiske undersøgelser. Det er nyttigt til påvisning af væv, der indeholder et lavt iltindhold. Den nye forskning viser, at Cu-ATSM har en anden nyttig funktion. Det er i stand til at levere kobber til celler i hjernen og rygmarven, herunder de motoriske neuroner.
Kobber er en væsentlig del af SOD1 struktur. En muteret, kobber-deficient form af proteinet menes at være involveret i nogle tilfælde af familiær ALS. Uden kobber er proteinet i stand til at folde korrekt.
Man mener, at kobber leveret af Cu-ATSM forhindrer misfoldning af SOD1 i en nervecelle. Et protein kaldet kobber anstandsdame for SOD overfører kobber fra Cu-ATSM til SOD1.
kobber fra Cu-ATSM kan have yderligere fordele i cellen. For eksempel ser det ud til at forbedre tilstanden af mitokondrier. Mitokondrier er de organeller, der producerer energi til cellerne.
Forskerne advarer om, at ALS-ramte ikke skal tage store doser af en kobber supplement som selvbehandling. Supplerende kobber ikke opfører sig på samme måde i kroppen som Cu-ATSM. Desuden indtager kobber kosttilskud ved høje eller endda moderate doser er farligt.
Fortolkning forløb af Mouse Experiment
Den nye opdagelse er meget spændende, men vi er nødt til at fortolke det med en vis forsigtighed. Først blev forskning udført i genetisk ændrede mus, ikke mennesker. Mus resultater gælder ofte for mennesker, men ikke altid. Forskerne håber at starte kliniske forsøg på mennesker så hurtigt som muligt.
For det andet, opdagelsen gælder mest selvfølgelig at visse tilfælde af familiær ALS. Der er beviser for, at SOD1 problemer involveret i mindst nogle mennesker med sporadisk ALS, men så den nye opdagelse kan være anvendelige til denne type af ALS samt. Et andet punkt at bemærke er, at selv om behandlingen stoppet ALS i at blive værre og dræbe mus, var det ikke reparere neuron skader, der allerede var sket.
På plussiden, det er ikke første gang, at forskerne har fundet en mulig fordel af Cu-ATSM for ALS symptomer. Opdagelsen kan være fremragende nyhed for i det mindste nogle ALS patienter, hvis dets sikkerhed og virkning bekræftes.
Hvis behandlingen bliver en realitet, kan terapeutiske teknikker og særligt udstyr kunne hjælpe patienterne håndtere de symptomer, der har allerede udviklet. I fremtiden kan forskerne finde en måde at forbedre tilstanden af beskadigede neuroner. Forskerne kan endda finde en måde at generere nye motoriske neuroner fra stamceller og derefter implantere dem i kroppen af ALS-patienter. Denne strategi er allerede bringe udforsket.
ALS og Protein misfoldning
Dr. Cashman har gjort en observation, der er også blevet foretaget af andre forskere. Når et protein er misfoldet i ALS, ser det ud til at udløse en anden til fejlfolde. Denne proces gentages i en kædereaktion som en række dominobrikker kollapse.
Betydningen af Discovery for neurodegenerative sygdomme
Den nye opdagelse er meget interessant i forhold til ALS behandling. Det kunne også være indirekte signifikant for nogle andre neurodegenerative sygdomme. Protein misfoldning er involveret i Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom samt i ALS. En forståelse af, hvorfor og hvordan proteiner fejlfolde kunne hjælpe mere end en sundhedsproblem.
Oregon State University forskere skal påvise, at de højere doser af Cu-ATSM havde brug for at (potentielt) behandle ALS er sikre, før de kan begynde kliniske forsøg. Hvis de kliniske forsøg er en succes, vil kobberforbindelse sandsynligvis blive tilbudt til den almindelige ALS befolkning. Forskerne siger, at de bevæger sig så hurtigt som muligt. Tiden er af afgørende betydning ved behandling af ALS.
Forskningsresultaterne har vakt stor opmærksomhed. En af forskerne har lagt en online brev til ALS-patienter. berørte om sygdommen Folk har ventet meget lang tid for en effektiv behandling. Jeg håber den nylige opdagelse er nyttigt for mange mennesker.
Referencer
Stop ALS Progression i mus
Kobber-ATSM og amyotrofisk lateral sklerose
© 2016 Linda Crampton
Leave a Reply
Du skal være logget ind for at skrive en kommentar.