Sjældne og udiagnosticeret tilstand

Spørgsmål

jeg skriver om min mor, der har lidt under en degenerativ og alligevel udiagnosticeret betingelse for det forløbne syv år nu. I 2000 mistede hun sin mand på 28 år (min faather) fulgte umiddelbart (3 dage senere) af sin far, der boede i udlandet. Kort efter disse triste begivenheder, mor begyndte at demonstrere visse defficiencies og blev behandlet for depression. Hun begyndte at miste koordination og korttidshukommelse og vi fik 3 forskellige mulige diagnoser fra 5 forskellige neurologiske specialister, vi var blevet henvist til: 1) cortico-basal ganglie degeneration, 2) Lewy body sygdom, 3) tidlig debut Alzheimers … Hun blev givet talrige meds at behandle /forebygge yderligere symptomer fra arrising, men ingen vist sig effektive. Inden for en 1 år span (2001-2002) hendes tilbagegang var relativt aggressiv. Hun var temmelig meget uændret frem 03, da hun begyndte at demonstrere ufrivillige muskeltrækninger /myoklonus. Dette varede et stykke tid og gik ubehandlet og udiagnosticeret trods gentagne CT og MR scanninger. I 2004 begyndte hun at have hyppige anfald som steg i sværhedsgrad hver gang. Hun langsomt mistet sin speach, mobilitet og mest kognitive evner … i slutningen af ​​04, efter at han mest alvorlige anfald, blev hun optaget i en fuld tid pleje facilitet, som min kone og jeg var ikke længere i stand til at tage sig af hende på en fuld tid basis (mellem arbejde og alt andet i livet). I 2005 blev en neuro kirurg troede, hun kan have hydrocephalus og anbefalede afprøve en shunt – dette blev gjort, men hjalp ikke på alle. Det mærkeligste ved det hele er, at hun stadig forstår alt, hvad der foregår omkring hende, hun forsøger at tale, men kan ikke sige ordene ud, hun forsøger at flytte, men alle bevægelser er blokeret af de store doser af anit konvulsivt middel meds hun er i øjeblikket på … Det er virkelig ligesom hun er fanget i sin egen krop. Enten min kone eller jeg besøger hende dagligt, og forsøge at stimulere hende så meget som vi kan. Jeg har formået at få hende til at blinke for kommunikation og hun har forstået på dette, men jeg ved ikke, hvor de skal vende om og lyst til at hjælpe hende få en anden skudt på livet. Alle Dr s vi har set har givet op og temmelig sagde: “intet vi kan gøre længere …” mors kun 60 år, var en dygtig universitetsprofessor, som talte 5 sprog og havde rejst verden. Jeg har brug for hjælp!!!

Svar

Hej Anthony, Det bedste sted at finde en specialist for Lewy body sygdom ville være Mayo klinikken. Jeg har tænkt mig at give dig et link til denne hjemmeside, https://www.lewybodyjournal.org/som det har støtte gruppe oplysninger, historier om andre medicinske historie, etc. Jeg tror, ​​du vil finde det nyttigt.