Tidlig debut Alzheimers – er det genetiske

?

Spørgsmål

Hej,

Min mor blev diagnosticeret med tidlig debut Alzheimers sygdom og primær progressiv Afasi to år siden, i alderen 55. Hun har haft symptomer siden hun var omkring 52.

hendes læsning og skrivning evner er nu minimal (dvs. hun kan bare om at læse og skrive den ulige ord), og hendes tale er stort set forvansket og ude af kontekst med nuet. Nogle gange er det uforståeligt, og består af at gentage navne eller enkelte ord eller bare lyder.

Hun har problemer med at passe sig selv, og nu har brug for hjælp brusebad, selvom hun kan gøre visse ting med hjælp. f.eks. skære grøntsager. Nogle gange gør hun en bemærkning, der er helt relevant og forståelig, som at spørge “vil du have nogle?” eller “kan du ikke lide det?” i den rette kontekst. Hun elsker kunst, musik, dans og mad, selvom hun plejede at være en talentfuld kunstner, og nu er hendes tegninger er ligesom dem af et barn.

Jeg er forvirret, fordi hendes tilstand synes at være ganske usædvanligt. Jeg kan ikke synes at finde meget information, der synes direkte relevante, selv om de oplysninger, jeg er stødt på synes at antyde, at tidlig debut Alzheimers er ofte genetisk, og at børn af forældre, der berøres af det har en 50% chance for at udvikle sygdommen selv, hvilket naturligvis er en bekymring for mig.

specialist på hospitalet ikke synes at mene hendes tilstand var familiær, da hun sagde, at når det er, er der flere medlemmer i familien kendt for at have eller har haft sygdommen. Min mors bedstemor udviklede Alzheimers i hendes 80’erne, men ellers er der ingen sager, vi kender til i vores familie, selv om begge af min mors forældre døde i en ung alder (omkring 50, hendes mor døde af en aneurisme og hendes far druknede), så måske de ville have haft sygdommen, men døde alt for ung til at udvikle sig.

Jeg vil gerne vide, hvis du nogensinde er stødt på sager, der ligner min mor, da jeg ikke synes at finde meget litteratur, der er direkte relevant eller hensigtsmæssig, og de få læger og Alzheimers fagfolk jeg har talt med synes ganske vage om hendes tilstand. Jeg ved, at hendes tilbagegang har været ret hurtige i de to år, siden hun blev diagnosticeret.

tak for din tid,

Eliza

Svar

Hej Eliza, under min signatur jeg har indsat den mest anvendte “stage” definitioner, der anvendes til at beskrive forløbet af demens. Som hjerneskade fremskridt og bliver mere global, er der nogle generelle mønstre, uanset den underliggende årsag eller type af demens. Ikke alle vil følge nøjagtig det samme mønster eller passer perfekt pænt ind i en fase, men de er nyttige beskrivelser, fordi de giver dig en fornemmelse for, hvad der sandsynligvis vil ske næste.

Det skal være ødelæggende at have dette ske for din mor denne unge, men helt ærligt, 5 år i en fremadskridende demens, hendes nuværende tilstand ikke rigtig lyder meget usædvanligt. Jeg ved, det er meget sværere at acceptere og forstå i en yngre person, men hun gør temmelig meget, hvad jeg kunne forvente af en 80 årig med demens.

Min svigermor var i hendes 70, da hun udviklede Alzheimers og fem år efter starten af ​​symptomer, ja, hun havde helt ekstreme sprogvanskeligheder – fra en kompleks række underskud, der sker som hjerneskade skrider frem.

Som bemærket, afasi er en del af det – de mister evnen til at forstå talt sprog, pyt oversætte deres egne tanker til ord. Det er som om den translater i deres hjerne er brudt. Min svigermor ville ofte ser på mig, som jeg talte swahili. Hendes tankeprocesser var også meget langsom, så det hjalp lidt, hvis jeg talte langsomt, ved hjælp af simple ord og meget korte sætninger. Som du ved, de begynder at få flere og mere kortsigtede hukommelse problemer, så hvis du siger en lang sætning til den person, med den tid, du kommer til slutningen, har de glemt den første del af det du sagde – de har helt tabt tråden. De udvikler også agnosi, der er problemer med anerkendelse af genstande og personer. De kan have en hårbørste i hånden og virkelig har ingen idé om, hvad det er. Der bidrager til kommunikationsspørgsmål.

Den læseproblemer er ikke forskellige. At kunne læse og være i stand til at forstå, hvad du læser er helt forskellige skillsets. Min svigermor, for eksempel, kunne fejlfrit læse tekst højt ret langt ind i hendes sygdom. Dog kunne hun ikke forstå, hvad hun læste overhovedet. Du kunne demonstrere ved at bede hende om at læse noget højt, og derefter gøre hvad teksten sagde (dvs. lægge bogen på bordet og den røde hat på hovedet). Hun kunne læse det, men havde ingen idé om, hvad det betød. Dette betød alle vores kloge skriftlige rykkere til hende var håbløse.

Med min svigermor, hendes sprogproblemer blev værre og værre, og til sidst, over en to ugers periode, hun for det meste mistede sin resterende evnen til at tale forståeligt. Masser af forvansket nonsens stavelser, der ofte gentages igen og igen, eller enkelte ord ud af kontekst var alt der kom ud af hendes mest af tiden. Ligesom din mor, nogle gange hun ville forbavse os. Jeg kan huske, at bringe familie billedalbum til at dele med hende en dag. Det var længe efter hun rutinemæssigt kunne give nogen mening, eller genkende de fleste mennesker. Det var også på et tidspunkt, hvor hun blev totalt lever i fortiden (dvs. hun troede hendes forældre var i live, og hun boede i hendes girlhood hjem). Hun floored os ved påpegede min far i vores bryllup billeder og sagde til mig perfekt klart “Se, Mary, der er din far.” Det var på et punkt, hvor hun havde glemt at hun nogensinde havde været gift eller havde en søn selv. Jeg gætter neuroner lige er sket til at line op!

Evner svinger uforudsigeligt fra time til time, fra dag til dag. Alt hvad du kan gøre, er at nyde de korte øjeblikke af tilsyneladende klarhed.

50-50 arvelige familiær tidlig debut er faktisk relativt sjældne – påvirker måske 5% af al al. Du ville sandsynligvis kender det i din familie, hvis det var der – der ville være en historie af mennesker, der dør forholdsvis ung, skulle forlade arbejdet tidligt i livet, at blive “lagt væk” eller holdes fra visningen. Nogle gange er du nødt til at være lidt af en detektiv for at finde ud af sandheden om hvad der skete med forskellige forfædre, især hvis der var nogen afsmag af skam over deres tilstand, da der kan være med enhver antydning af “sindssyge”. Hvis du gør en søgning på Early Onset Familiær Alzheimers sygdom, vil du finde masser af information.

Her er en meget grundlæggende overblik over tidlig debut Alzheimers

https://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer’s_disease#Prevention og nogle oplysninger om genetik

http.: //www.alzinfo.org/07/about-alzheimers/genetic-risk-factors

sporatic (dvs. spontan) ikke-familiær tidlig debut er mere almindeligt – og det ser ud til at ske tilfældigt. På dette tidspunkt, er de faktorer, der udløser mange demens ikke godt forstået – sandsynligvis en kombination af genetisk modtagelighed, livsstil og miljø, eller en tilfældig genmutation. Der er nogle gener, der synes at dine odds, men ikke alle, der bærer disse gener får demens, så der er naturligvis andre faktorer på arbejdspladsen.

jeg ved du er meget bekymret. Du vil måske bede om nogle genetisk rådgivning. Der er nogle genetiske tests tilbydes nogle steder under visse omstændigheder, men medmindre du har den ualmindelige familiære form, kan det medføre mere bekymring end det løser – transporterer markørgener betyder ikke nødvendigvis, du er dømt.

Som du sikkert ved, på tværs af hele befolkningen, alle af os har en større og større risiko for en form for kognitiv svækkelse, som vi alder. Hvis du er heldig nok til at gøre det til alder 85, dine odds for at udvikle en form for demens er omkring 50-50. Vi kan hjælpe os selv ved at lytte til vores læger. Din hjerne er meget delikat og alle former for sundhedsmæssige faktorer kan påvirke vores sind. Det bedste råd er ikke sexet, men det giver dig de bedste odds for at holde dine kugler. Hold din vægt under kontrol. Spis godt. Undgå stress. Der må ikke ryges. Drik moderat, Exercise. Få nok hvile. Følg læge. Se dit blodtryk og kolesterol. Hvis du får diabetes, styre det godt.

Jeg kender ingen af ​​disse ting ville have hjulpet din stakkels mor- det er virkelig uretfærdigt og elendige, og skræmmende.

Jeg tænker på dig. Hvis jeg ikke har forstået din bekymring eller besvaret tilstrækkeligt – eller endda hvis du ønsker at spørge om noget andet, absolut ikke med at spørge igen.

Mary

Stadier af Alzheimers

I 1982 Dr. Barry Reisberg offentliggjort, hvad der var at blive den bedste og mest udbredte beskrivelse af de stadier af Alzheimers sygdom. Selv i dag, år senere, da eksperterne refererer til en person være i fase 5 eller trin 6, er de, der henviser til Dr. Reisberg skala af syv etaper.

Tilpasset fra Reisberg, B., Ferris, SH, Leon JJ

(f) patient kan have mistet eller forlagt en genstand af værdi,

(g) koncentration underskud kan være tydelig om kliniske forsøg.

Objektiv indikation for hukommelsessvigt kun opnås med en intensiv samtale. Denial begynder at manifestere sig i patienten. Mild til moderat angst ledsager symptoms.Deficits bemærket i krævende beskæftigelsesmæssige situationer.

Level 4

Moderat kognitiv tilbagegang (Late konfusion eller Mild AD). Clear-cut underskud på omhyggelig klinisk interview. Underskud manifest i følgende områder:

(a) faldt viden om nuværende og seneste begivenheder; Hotel (b) kan udvise nogle underskud til minde om ens personlige historie;

(c) koncentration underskud fremkaldt på serielle subtraktioner; (D) nedsat evne til at rejse, håndtere økonomi, etc.

Ofte ingen underskud på følgende områder:

(a) orientering til tid og person

(b) anerkendelse af velkendte personer og ansigter,

(c) evne til at rejse til velkendte steder.

Manglende evne til at udføre komplekse opgaver. Benægtelse er dominerende forsvarsmekanisme. Udfladning af affekt og tilbagetrækning fra forekomme udfordrende situationer.

Level 5 fotos Moderat svær kognitiv tilbagegang (Tidlig demens eller moderat AD). Patient kan ikke længere overleve uden nogle bistand. Patienten er i stand i løbet af interviewet til at huske en større relevant aspekt af deres nuværende liv, fx en adresse eller telefonnummer på mange år, navnene på nære familiemedlemmer (såsom børnebørn), navnet på den high school eller college, hvorfra de gradueret. Ofte nogle desorientering til tid (dato, ugedag, årstid, etc.) eller til sted. En uddannet person kan have svært ved at tælle tilbage fra 40 ved 4s eller fra 20 af 2s. Personer på dette stadium bevarer viden om mange store fakta om sig selv og andre. De kender uvægerligt deres egne navne og generelt kender deres ægtefælles og børns navne. De kræver ingen bistand med toiletbesøg og spise, men kan have nogle svært ved at vælge den rigtige tøj til at bære.

Level 6

Svær kognitiv tilbagegang (Middle Demens eller moderat svær AD). Kan lejlighedsvis glemme navnet på ægtefælle på hvem de er helt afhængige for at overleve. Vil være stort set uvidende om alle de seneste begivenheder og oplevelser i deres liv. Fastholde et vist kendskab til deres tidligere liv, men det er meget magre. Generelt uvidende om deres omgivelser, året, sæsonen, etc. Kan have svært ved at tælle fra 10, både bagud og til tider fremad. Vil kræve lidt hjælp med dagligdags aktiviteter, for eksempel kan blive inkontinente, kræve rejse bistand men lejlighedsvis vil vise evne til at orientere i velkendte steder. Døgnrytme ofte forstyrret. Næsten altid huske deres eget navn. Ofte fortsat kunne skelne bekendt fra ukendte personer i deres omgivelser. Personlighed og følelsesmæssige sker ændringer. Disse er ganske variabel og omfatter Hotel (a) vrangforestillinger adfærd, f.eks paatients kan beskylde deres ægtefælle for at være en bedrager, kan tale med imaginære tal i miljøet, eller til deres eget spejlbillede i spejlet,

(b ) tvangstanker symptomer, fx person kan

løbende gentage simple rengøring aktiviteter

(c) angstsymptomer, kan der opstå uro, og selv tidligere ikke-eksisterende voldelig adfærd;

(d) kognitiv abulla, dvs tab af viljestyrke fordi en person kan ikke bære en tanke længe nok til at bestemme en målrettet forløb

handling

6a -. Kræver Assistance dressing

6b – Kræver Assistance badning ordentligt

6c – Kræver Assistance med mekanik af toiletbesøg

6d – Urininkontinens

6e – Fækal inkontinens

Level 7

Meget svær kognitiv tilbagegang (Late Demens eller svær AD). Alle verbale evner tabt. Ofte er der ingen tale overhovedet – kun gryntende. Inkontinent af urin, kræver assistance toileting og fodring. Lose basale psykomotoriske færdigheder, for eksempel evnen til at gå, sidde og hoved kontrol. Hjernen synes ikke længere at være i stand til at fortælle kroppen, hvad de skal gøre. Generaliserede og kortikale neurologiske tegn og symptomer er ofte til stede

7a -. Tale evne begrænset til omkring et halvt dusin forståelige ord

7b – Tydeligt ordforråd er begrænset til et enkelt ord

7c – Ambulant evne tabt

7d – Mulighed for at sidde op tabte

7e – Evnen til at smile tabt

7f – Evne til at holde op hoved tabt