FAQ: Nye Alzheimers Gene CALHM1 og dens Alzheimers sygdom Risks

Researcher besvarer spørgsmål om den nyopdagede Alzheimers Genetisk Risk Factor, CALHM1 By Miranda Hitti

For at finde den mest aktuelle information, skal du indtaste din emne af interesse ind i vores søgefelt

27 juni 2008 -.. Forskere har opdaget en ny Alzheimers sygdom gen kaldet CALHM1

At genetisk risikofaktor er fælles, og mens det ikke er så stor en risiko som en anden genetisk variant kaldet ApoE4, det er “ekstremt betydelig” og kan føre til nye Alzheimers behandlinger, forsker Philippe Marambaud, ph.d., fortæller WebMD.

Hvad gør ny Alzheimers gen betyder for Alzheimers behandling? Skulle du få en genetisk test for CALHM1? WebMD talte med Marambaud at få svar.

Maramboud arbejder på Feinstein Institute for Medical Research i Manhasset, NY og er en assisterende professor i patologi på New Yorks Albert Einstein College of Medicine.

Marambaud og kolleger – herunder Fabian Campagne, PhD, fra Cornell University Weill Medical College – indberette deres opdagelse af CALHM1 i

Cell

Hvad ville du vil have folk til at vide om din. resultater?

den grundlæggende konklusion er relateret til identifikation af en ny genetisk risikofaktor for sent debuterende Alzheimers sygdom. Hvad er sent debuterende Alzheimers sygdom? Dette repræsenterer langt størstedelen af ​​Alzheimers sygdomstilfælde, der forekommer i gennemsnit efter 65 år.

Dette er en meget vigtig risikofaktor genetiske, der findes i ca. 23% af den samlede population. Hvis du medbringer en kopi af denne risiko allel – det kan være en smule teknisk – lad os sige en kopi af denne faktor er risikoen steget 44%. Og hvis du bærer to kopier, er risikoen øget 77%.

Så dette er en vigtig risikofaktor. Det er ikke så robust som den såkaldte ApoE4 risikofaktor, hvilket øger risikoen tredoblet, hvis du medbringer en kopi af denne risikofaktor. Men det findes i flere personer end ApoE4, så det er meget væsentligt.

Ved vi noget om, hvad der variant gør?

Ja. Vi har givet meget stærke beviser i denne nylig publikation, at denne risikofaktor er fundet i et gen, som repræsenterer en ny calciumkanal. En calcium kanal er et protein, der tillader indtræden i cellerne, og i dette tilfælde, mener vi ind neuronerne, af calciumion. Calciumioner er meget vigtige signaler inde i cellerne til at generere en mekanisme i forbindelse med hukommelse dannelse, f.eks.