Tay-Sachs sygdom: årsager, symptomer og behandlinger

Tay-Sachs sygdom er en meget sjælden genetisk sygdom, hvor de fede forbindelser i kroppen ophobes sig i hjerneceller og væv og resulterer i dårligt fungerende hjerneceller. Denne genetiske lidelse på en lang sigt kan ødelægge hele nervesystemet. Det generelt opstår på grund af fraværet af en meget vigtig enzym kaldet beta-hexosaminidase A.

Formålet med dette enzym i den menneskelige krop er at opdele ned fedtforbindelser som kaldes som Gangliosider. Der er to typer i Tay-Sachs sygdom, en type af Tay-Sachs, hvor der er fuldstændig mangel på hexosaminidase A-enzym lige fra fødslen. Den anden er, i sent debuterende Tay-Sachs (partier), hvor kroppen producerer enzymet, men meget mindre end hvad der kræves. MASSER kan observeres det meste fra 15 til 35 aldersgrupper. Denne sygdom påvirker primært den mentale tilstand og vækst af patienten. Mennesker, der lider Tay-Sachs sygdom gradvist blive blind og døv og ansigt muskelatrofi, som fører til lammelse. Denne sygdom er meget høj blandt østlige ‘Europe € ™ s jøder samfund.

Årsager til Tay-Sachs sygdom

Som alle genetiske sygdomme, en Tay-Sachs patient kun kan få denne sygdom ved arv fra hans eller hendes forældre. Så en patient har til at arve både den inaktive Hexosaminidase et gen fra forældre. Hvis han eller hun arver en aktiv gen og andre inaktive gener, er der ingen chancer for ham eller hende til at få Tay-Sachs. Men han eller hun betragtes som en Tay-Sachs træk, som betyder, at de kan sende det defekte gen til deres børn, som kunne gøre dem sygdom tilbøjelige.

Symptomer på Tay-Sachs sygdom

Tay- Sachs er et spædbarn genetisk lidelse, der påvirker barnet lige fra fødslen. Der wonâ € ™ t være nogen symptomer, der viser for første 4 til 7 måneder efter babyÃ, â € ™ s fødsel. Senere muskeltrækninger kan observeres. Ved omkring et år fra fødslen, kan barnet miste sine motoriske færdigheder. Herfra på, intensiteten af ​​sygdom stiger som barnet langsomt mister sin vision og hørelse evner.

Den anden type af Tay-Sachs sygdom MASSER har følgende symptomer som sløret syn, sløret tale, og muskeltrækninger. Den mentale ustabilitet og dårlig hukommelse er også symptomer på partier. Men levetiden for de patienter, der lider af masser er vanskeligt at konkludere som MASSER blev fundet i de seneste undersøgelser. En genetisk test vil blive gennemført fra blodprøven på den person, til at diagnosticere Tay-Sachs

tilgængelige behandlinger

Der er ingen let tilgængelige behandlinger for at helbrede sygdommen. Temaet for medicin for denne sygdom er bare at minimere symptomerne på Tay-Sachs. Så den foreskrevne medicin hjælper til at reducere muskeltrækninger og smerter i kroppen. En Tay-Sachs patienten har brug for støtte fra familien, når han eller hun træder i de senere stadier af sygdommen. Mennesker med Tay-Sachs historie i familien nødt til at gennemgå den genetiske test for overensstemmende, hvis de har nogen defekte gener i deres krop. De Tay-Sachs patienter nødt til at tage en genetisk rådgivning, før de bliver gift eller tænke på at have et barn.

Til dit helbred!