Autorecessive infantil PKD

Spørgsmål

Kære Dr. Shah,

Min søn blev født med autorecessive PKD. begge nyrer blev fjernet ved 5 år og min nyre tog deres sted. Ingen problemer i 7 år (andre end kronisk HBP, der har været meget svært at kontrol). Så et år siden, gik vi ind for en nyre biopsi fordi Cory s nyrefunktion begyndte at aftage. Når man gør den præ-ultralyd, blev det opdaget, at den transplanterede nyre var fyldt med cyster. Ingen har en forklaring på dette, og alle hans specialister forvirret. Inden for et år, Corys BP var umuligt at kontrollere. Han blev maxed ud på alle mulige BP meds han kunne tage. Læger sagde, at der var noget mere, vi kunne gøre for ham på det tidspunkt, så vi ventede på det uundgåelige. Denne sidste 4. juli, Cory lidt 4 grand mal anfald inden for et par timer, på grund af hans BP går faretruende høj. De gjorde en nødsituation nefrektomi den dag tænker nyren var årsagen til BP at være så høj. Cory har ingen nyrer og er nu i dialyse. Hans blodtryk er fortsat med at stige, og han er på 6 HBP meds igen, og vi synes at være stigende sine doser på en ugentlig basis. Jeg frygter, at han vil snart max ud på BP meds igen, og hvad så. Hans specialister har forsøgt at regne det hele ud, men har haft nogen held. Hvis du har nogen oplysninger om, hvorfor hans transplanterede nyre udviklede cyster eller hvorfor hans BP er så slemt, selv uden nogen nyrer …. Jeg ville være evigt taknemmelig. Vi havde gentest gjort på ham også, og der er ingen tegn på dominerende PKD, kun recessive og derefter nogle andre mutation, at de ikke har været i stand til at identificere endnu. Tak for din tid og for at have en hjemmeside til almindelige mennesker søger hjælp. Med venlig hilsen, Robyn

Svar

Hej Robyn,

Tak for at spørge min hjælp på “Allexperts”.

Din søn lider resistente forhøjet blodtryk. Har du drøftede AHA retningslinjer med sine læger?

https://hyper.ahajournals.org/cgi/reprint/HYPERTENSIONAHA.108.189141

jeg vil lave noget mere forskning og vende tilbage til dig, hvis jeg har mere information. Jeg er bange for, at uden at undersøge ham, jeg ikke kan tilbyde mere hjælp.

Venlig hilsen

Dr. Shah