Forskere Find Clues for Early Alzheimers

Experts Oplev Hvordan en genetisk mutation Årsager tidlig debut Alzheimers Af Kathleen Doheny

For at finde den mest aktuelle information, skal du indtaste dit emne af interesse i vores søgefelt .

10 juni 2010 -. Forskere har opdaget, hvordan mutationer i et gen længe kendt for at være forbundet med tidlig debut Alzheimers sygdom forårsage hjernesygdom

” vi tror, ​​vi har den vigtigste mekanisme, hvordan genet påvirkes og forårsager tidlig debut af Alzheimers, “siger forskeren Ralph Nixon, MD, ph.d., professor i psykiatri og cellebiologi ved New York University Langone Medical center og direktør for center for Demens Forskning ved Nathan S. Kline Institut for Psykiatrisk Forskning.

Nixons hold fandt, at genet normalt hjælper ren ” snavs ” fra hjernen, men mutationen hindrer dens evne til at gøre så.

opdagelsen kan i sidste ende føre til behandlinger ikke kun for tidlig debut Alzheimers, men også den mere almindelige form, der opstår senere i livet, Nixon fortæller WebMD.

rapporten udgives online i tidsskriftet

Cell

Når en elsket man har Alzheimers

Tilbage historie:. den tidlig debut Alzheimers Gene

ca. 5,3 millioner amerikanere har Alzheimers, den hjernesygdom, der omfatter hukommelsestab og tab af andre intellektuelle evner, ifølge Alzheimers Association. Af dette 5,3 millioner, omkring 200.000 har den tidlige debuterende form.

For femten år siden, fandt forskerne, at mutationer i et gen, opkaldt presenilin 1, var knyttet med tidlig debut Alzheimers, der kan påvirke mennesker som unge som i 30’erne.

Men ingen forstod, indtil nu, præcis hvordan den genetiske mutation førte til sygdommen, siger Nixon. “Ligesom i mange sygdomme, er et gen fundet, og [så er] en langvarig søgen efter, hvordan det kan forårsage sygdommen.”

Fokus på Presenilin en Gene

Nixon og hans kolleger studerede musemodeller af Alzheimers sygdom og hudceller af tidlig debut Alzheimers patienter forbundet med presenilin 1-mutationer.

de fandt, at genet normalt udfører en afgørende funktion, der gør det muligt for celler at fordøje uønskede proteiner. Dette var en uventet funktion af genet, Nixon siger, opgaven med “at komme af med affald proteiner, garbage proteiner i hjernecellerne.”

“Det ville svare til et hus rengøring, hvor du nødt til at få slippe af materiale akkumulere – skrald og affald, “Nixon fortæller WebMD. “Cellen har et genbrugssystem, der tager at affald og fordøje og bearbejde det, så det kan bruges igen.”

” Når dette system ikke virker, har du en ophobning af proteiner, der er potentielt toksisk for [hjerne] -celler. Det er magen til et hus fyldt op med skrald og forårsager helbredsproblemer. “