Genetiske tests Tjek Risiko for Sudden Death

Undersøgelsen viser Genetiske tests er omkostningseffektive måde at måle risiko for efterlevende slægtninge & nbsp & nbsp

& nbsp

For at finde den mest aktuelle information, skal du indtaste dit emne af interesse. ind i vores søgefelt.

& nbsp

nov. 16, 2009 (Orlando, Fla.) – Hvis du har en slægtning, der led pludselig uforklarlig død, obduktion gentest er en omkostningseffektiv måde at identificere mutationer, der kan placere dig og andre overlevende familiemedlemmer med øget risiko for potentielt dødelige hjerte rytmeforstyrrelser, viser en ny undersøgelse.

“Postmortem gentestning kan være en bedre måde at bestemme risikoen for pårørende end traditionel omfattende hjerte-test af førstegradsslægtninge,” siger forsker Michael J. Ackerman, MD, ph.d., i Mayo Clinic i Rochester, Minn.

Næsten 300.000 amerikanere om året lider pludselig hjertedød, hvor en person dør inden for få minutter efter en brat tab af hjertefunktionen.

Genetiske defekter forklare op til 25 % til 30% af disse tilfælde, siger Ackerman. Men i stedet give gentest til den afdøde person, er den anbefalede metode er at tilbyde omfattende hjerte-test for at førstegradsslægtninge, siger han.

For undersøgelsen, Ackerman og kolleger udførte obduktion test for to genetisk hjerterytme lidelser forbundet med pludselig hjertedød på 146 mennesker, der havde lidt pludselige uforklarlige dødsfald. Resultaterne viste, at 40 patienter (27%) havde en af ​​de to mutationer vides at forårsage pludselig hjertedød.

Forskerne derefter udført yderligere testning på 160 pårørende til ofre, der blev testet positiv for mutationer. Forsøgene omfattede genetisk screening og enten løbebånd stresstest eller elektrokardiogrammer.

De samlede udgifter til de gen-rettet prøver:. 6.780.000 $

Så forskerne udførte den aktuelt anbefalede omfattende hjerte-test på alle pårørende til de pludselige uforklarlige ofre død, uanset deres mutation status. Omkostningerne oversteg 7,7 mio $.

“Anvendelse af et [genetisk] obduktion at dirigere yderligere testning ville spare næsten $ 1 million dollars,” Ackerman siger.

En væsentlig hindring for genetisk test er, at forsikring virksomheder typisk ikke dække omkostningerne, mens de gør betale for dyrere omfattende hjerte-test for alle familiemedlemmer, siger han.

Johns Hopkins hjertespecialist Gordon Tomaselli, MD, der modereret en nyhed briefing om resultaterne , fortæller WebMD, at han håber data som disse vil drive flere forsikringsselskaber til at betale for gentestning.

undersøgelsen blev rapporteret på det årlige møde i American Heart Association.

Salg

5Top sundhedsmæssige betænkeligheder: Hvad er din risiko

?