Bilaterale læbe-ganespalte Causes

Craniofacial defekter såsom ganespalte og læbe er blandt de mest almindelige af alle fosterskader. En nylig advarsel af FDA foreslår nogle receptpligtig medicin kan være knyttet til disse fødselsdefekter. Mængden af ​​videnskabelig forskning surround læbe og ganespalte er legio. En interessant undersøgelse kaldes, 揗 aksillær distraktion:? Æstetiske og funktionelle fordele i læbespalte-gane og Prognathic Patienter under Mixed Tandsæt af Molina, Fernando M.D .; Monasterio, Fernando Ortiz M.D .; de la Paz Aguilar, Mar 韆 D.D.S .; Barrera, Juan D.D.S. – Plastic 18 patienter havde ensidig læbe-ganespalte, 9 patienter havde bilateral læbe-ganespalte, 7 patienter havde ensidig ganespalte, 2 patienter havde underbid, og 2 patienter havde nasomaxillary dysplasi. Fotografier, posteroanterior og tværgående cephalograms og dental modeller opnås præoperativt (såvel som en orthopantomogram) for at finde de tand knopper. En subperiosteal dissektion udføres ved at udsætte de forreste og laterale aspekter af overkæben, og en ufuldstændig vandret osteotomi sker over tand knopper. Ved hjælp af en ansigtsmaske og en intraoral fast apparat systemet som en ankerplads, vi indleder på den femte postoperative dag anvendelsen af ​​distraktion styrker. Maxillary avancement mellem 4 og 12 mm opnås i løbet af 3 til 4 uger, og et tilfredsstillende klasse I eller II molær forhold er også obtained.?br /> En anden interessant undersøgelse kaldes, 揂 nomalies forbundet med læbe, ganespalte, eller begge ? af Robert J. Shprintzen ph.D., Vicki L. Siegel-Sadewitz, John Amato, Rosalie B. Goldberg, John M. Opitz Editor, James F. Reynolds – American Journal of Medical Genetics – bind 20, Issue 4, sider ? 585 95, april 1985. Her er et uddrag: 揂 bstract – Mange efterforskere har rapporteret om en lav frekvens af andre anomalier hos patienter med læbe, ganespalte, eller begge dele. Dataene har været noget usammenhængende, lige fra en 3% til over 30% hyppighed af associerede misdannelser. en nylig undersøgelse konkluderede dog, at over halvdelen af ​​børnene med kløfter på et stort bydelscenter har tilknyttet anomalier. I et forsøg på at belyse yderligere de genetiske og morfologiske karakteristika for patienter med kløfter, 1.000 patienter med sprækkerne på læben, gane, eller begge blev undersøgt og gennemgået. Resultaterne indikerer, at associerede anomalier optræder i 63,4% af prøven. Cirka halvdelen af ​​patienter med flere anomalier har erkendt syndromer, sekvenser eller sammenslutninger, mens den anden halvdel har fysisk undersøgelse (tilsyneladende one-of-a-kind) syndromer. Den høje frekvens af tilknyttede anomalier har åbenlyse konsekvenser for genetisk rådgivning tilbydes alle patienter ved ganespalte og kraniofaciale centre. Hyppigheden af ​​tilknyttede anomalier rejser også spørgsmål om gyldigheden af ​​tidligere genetiske forskning med populationer af individer med clefts.?br /> anden interessant undersøgelse kaldes, 揅 venstre læbe med eller uden ganespalte: foreninger med transformerende vækstfaktor alfa og retinsyre receptor loci.?By G Chenevix-Trench, K Jones, AC Green, DL Duffy, og NG Martin – Queensland Cancer Fund Research Unit, Queensland Institute of Medical Research, Australien. Am J Hum Genet. 1992 December; 51 (6): 1377 385?. Her er et uddrag: 揂 bstract – Den første association undersøgelse af hareskår med eller uden ganespalte (CL /P), med kandidatgener, fundet en sammenhæng med den transformerende vækst-faktor alfa (TGFa) locus. Dette fund er siden blevet kopieret, helt eller delvist, i tre uafhængige undersøgelser. Her udvider vi vores oprindelige analyse af TGFa TaqI RFLP til to andre TGFa RFLP’er og syv andre RFLP’er på fem kandidatgener i 117 nonsyndromic tilfælde af CL /P og 113 kontroller. De andre kandidatgener var den retinsyrereceptor (RARA), bcl-2 onkogen, og homeobox generne 2F, 2G, og EN2. Væsentlige associationer til TGFa TaqI og BamHI RFLP’er blev bekræftet, selv om sammenslutninger af clefting med tidligere rapporterede haplotyper nåede ikke signifikans. Af særlig interesse i betragtning af den kendte teratogene rolle retinsyre, var en signifikant association med RARA PstI RFLP (P = 0,016; ikke korrigeret for multipel testning). Virkningen på risiko for A2-allelen synes at være additiv, og selvom A2A2 homozygote kun har et odds-forhold på omkring 2 og fornyet risiko for førstegradsslægtninge (lambda 1) på 1,06, fordi det er så almindelig det kan forklare så meget som en tredjedel af den tilskrives risiko for clefting. Der er ingen tegn på samspil mellem TGFa og Rara polymorfier på risiko, og i fællesskab de synes at tegne sig for næsten halvdelen af ​​henføres risiko for clefting.?br /> Vi har alle skylder en taknemmelighedsgæld til disse forskere for deres fine arbejde og engagement . For mere information, kan du læse undersøgelserne i deres helhed.