Protein B (SP-B) Deficiency

Spørgsmål

Kan du fortælle mig, hvis der er i øjeblikket ingen behandlingsmuligheder, for denne tilstand? Jeg kan kun antage en kostomlægning i protine indtag ville ikke påvirke en genetisk proteinmangel … højre ???

Min lillebror (16) har haft to spontane lunge kollapser i de sidste 2 år, og jeg har læst, at en mangel i dette særlige protein kan føre til dårlig lungefunktion (samt død hos spædbørn, men at han skal give betaling).

han nævnte, at hans læge mener han kunne have arvet en proteinmangel. men didnt sige, hvad slags.

jeg er virkelig bekymret nu, og jeg er nysgerrig over den manglende information på nettet om det. de fleste af det synes at være låst væk i dyre medicinske tidsskrifter.

jeg virkelig sætte pris på nogen indsigt, du kan give.

Tak!

Nate

Svar

Hej Nate

Før jeg besvarer yderligere, giv mig lidt mere historie. Har din bror har nogen allergier, hjerte- eller nyreproblemer, astma? Er han tilbøjelige til lungebetændelse og /eller bronkitis?

Også hvad tests har han haft? Har de gjort pulmonale lungefunktionsundersøgelse på et tidspunkt, hvor hans lunger ikke brudt sammen?

Proten B er en hydrofob peptid og der er behov for lungefunktionen, men hvordan har lægen komme til den konklusion, han kunne have en mangel? Hvilke tests har de gjort?