Skulle du blive testet for MODY?

Diabetes er undertiden fejldiagnosticeret. For eksempel er folk ofte vide, de har type 1 eller type 2, når de rent faktisk har MODY, også kaldet løbetid-diabetes i den unge eller monogeniske diabetes. Kunne du være en af ​​disse mennesker? Og skulle du pleje?

Et selskab kaldet Athena Diagnostics mener, du kan have gavn af at kende dit rigtige diagnose. På American Association of Diabetes Educators konference i sidste uge, en af ​​deres eksperter delte nogle gode oplysninger med mig. Så jeg gjorde nogle mere forskning på min egen.

Hvad er MODY?

MODY er en gruppe på mindst seks genetiske defekter, der skader insulin respons. Hver type fejl har forskellige symptomer og kan drage fordel af forskellige behandlingsformer. Nogle forårsage alvorlige højt blodsukker; andre skade nyrerne mere; endnu en kan udslette en persons hele bugspytkirtlen, ikke kun betacellerne. På terapi side, kan nogle styres med livsstil, nogle gavn af sulfonylurinstoffer, og andre har brug for insulin.

Det anslås, at så mange som 5% af alle diabetes tilfælde er MODY. Folk af asiatisk indisk afstamning kan have mere MODY. I en britisk undersøgelse, MODY var næsten lige så almindeligt som type 2 blandt hvide ungdom.

I modsætning til type 1 og 2, som er forårsaget af flere genetiske og miljømæssige faktorer, MODY er resultatet af en defekt i en enkelt dominerende gen. Så du har en 50% chance for at overføre det til børn. Sandsynligvis behøver miljø og adfærd ikke har meget at gøre med det.

Tegn dit Diabetes Might Be Mody

Ifølge brochurer blev jeg givet, kan en person diagnosticeret med type 1 har MODY hvis de:

blev diagnosticeret før 6 måneders alderen

har en familie historie af en forælder, der har diabetes (kun 2% til 4% af befolkningen med Type 1 har en berørt forælder)

har påviselig insulinproduktion tre år eller mere efter diagnosen

har nogen immun antistoffer til deres ø-celler, især på diagnose

En person diagnosticeret med Type 2 kan have MODY hvis de:

Er ikke markant tungt eller stillesiddende

aldrig havde acanthosis nigricans: en mørk, fløjlsagtig misfarvning i hudfolder og folder, såsom i nakken, armhulerne og lysken

Har ingen tegn på insulinresistens, med faste C- peptid-niveauer (en markør for insulin produktion) inden for normalområdet

Hvorfor ville du blive testet?

Da MODY er 50% sandsynlighed for at blive væltet ned til en persons børn, det ville være værd at vide, hvis du havde det, før de har børn af din egen. Også, vel vidende at du har MODY kunne give dig og din sundhedspleje team til at yde mere passende medicinsk behandling.

jeg især bekymre sig om de mennesker med type 2, der rent faktisk har MODY eller LADA (latent autoimmun diabetes voksne) . Mange af dem kan have været nægtet insulin, der ville have reddet deres liv eller gjort dem bedre. Men folk med type 2 ofte blive ordineret insulin tidligere nu, så måske der ikke er så meget af et problem.

Dem med MODY fejldiagnosticeret som havende type 1 kunne være i stand til at skifte fra insulin til et sulfonylurinstof i nogle tilfælde. Det vil afhænge af, hvilken type MODY de har, som kræver gentest at finde ud af.

Denne genetiske test er hvad Athena Diagnostics (min chef informanternes) sælge, så du er nødt til at tage det i betragtning. Hele panel af tests kunne køre dig omkring $ 3500. Din sygesikring kan betale for testene, men nogle planer har genetiske test udelukkelser, hvilket betyder at de måske ikke betale for de MODY tests. Hvis du kan vise, at test vil påvirke din behandling, kan de nødt til at dække det.

Min egen tage er, at hvis din læge behandler dig godt, baseret på dine personlige symptomer, historie, og tal, du måske ikke brug for at vide, hvis du har MODY. Hvis de behandler dig som en diagnose, ifølge en generisk formel, så ville du drage fordel af at finde ud af. Hvis du er en såkaldt “tynd Type 2,” du kan rydde op nogen forvirring ved at teste. Og hvis du tænker på at starte en familie, ville test være en meget god idé.

** Jeg lærte meget mere på AADE konferencen. Jeg vil være rapportering i de kommende uger på kørsel, blodsukker bevidsthed, opmærksomme spise, og interessante nye måder at ændre adfærd. Min egen snak om sex og diabetes gik ganske godt, tænkte jeg. Jeg bliver nødt til at se de deltagende evalueringer for at være sikker.

Jeg kan virkelig ikke lide Las Vegas. Striben var som en gigantisk indkøbscenter på toppen af ​​en gigantisk casino. Højt musik spiller overalt. Men jeg tror, ​​jeg var i mindretal de fleste mennesker jeg så syntes at have en god tid. Måske nogen kan forklare mig det.