Fuldstændige oplysninger om Alstrom syndrom med behandling og forebyggelse

Fuldstændige oplysninger om Alstrom syndrom med behandling og

Forebyggelse

Alstrom syndrom er en erhvervet lidelse præget af blindhed, døvhed, diabetes og fedme. Denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mønster, hvilket betyder begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Lidelsen er kendetegnet ved et progressivt tab af syn og hørelse, udvidelsen af ​​hjertet og svækkelse af hjertemusklen, fedme, type 2 diabetes mellitus, og kort vækst.

kan denne lidelse også påvirke lever, nyrer, blære, og lunger. Personer med Alstrom syndrom er blevet identificeret i over 20 lande. Selvom syndrom er generelt sjældne, er det usædvanligt hyppige blandt Acadians, både dem, der bor i Nova Scotia og dem i Louisiana.

Alstrom syndrom er en autosomal recessiv tilstand. Alstrom syndrom er undertiden forveksles med Bardet Biedl syndrom, som har lignende symptomer. Bardet Biedl syndrom tendens til at have senere indtræden i sine symptomer. Begge forældre bærer en kopi af Alstrom genet og hver af deres afkom har en 25% risiko for at arve begge deres Alstrøm gener og derfor har syndromet. Nogle oplysninger med Alstrom syndrom har en hudlidelse kaldet acanthosis nigricans, hvilket får huden i kroppens folder og folder til at blive tyk, mørk, og fløjlsagtig. Tegn og symptomer på denne lidelse varierer i sværhedsgrad, og ramte individer måske ikke har alle de karakteristiske træk ved sygdommen.

Spædbørn stede med hurtig frem og tilbage bevægelse og lysfølsomhed, som fører til retinal disintegration. Diabetes og forhøjet kolesterol øger risikoen for koronararteriesygdom. Nedsat hjertefunktion, hvis ubehandlet, kan føre til træthed og åndenød. Urologiske problemer kan opstå, sjældent fører til behovet for kateterisering eller endda urinafledning. Nogle mennesker, der har Alstrom syndrom har andre problemer, også. De har svært ved at høre. Den høretab starter normalt, når de er ti år. Det er en langsom tab, så de har tid til at vænne sig til det. De kan have svært ved at føle ting med deres hænder så godt. Forældre, der har børn, der har achromatopsia måske ikke har vidst, at de har Alstrom syndrom i deres krop.

Der er ingen specifik behandling for dette syndrom. Folk, der har Alstrom syndrom har svært ved at se i skarpt lys. Det gør ondt deres øjne. Det gør tingene sløret. Bright lys gør dem ønsker at lukke øjnene. Forældrene til en person med en autosomal recessiv tilstand hver bærer en kopi af det muterede gen, men typisk ikke viser tegn og symptomer på den betingelse. Diabetes kan behandles med oral medicin, insulin eller en kombination af begge. Kolesterol kan reduceres med medicin. Hørelse kan blive forøget med høreapparater. Hvis hjerte abnormalites er til stede, kan der gives medicin såsom ACE-hæmmere, betablokkere, eller spironolacton at forbedre hjertefunktionen. Hypothyroidisme kan behandles med skjoldbruskkirtelhormon udskiftning.