Hvordan til at læse dine medicinsk test rapport: Gentest

A-genet, fremstillet af DNA og RNA, er den grundlæggende enhed i arvelighed. Den indeholder oplysninger, der er videregivet til afkommet. Vores gener beslutter alt om os – vores øjne og hudfarve, højde, blodtype, adfærdstræk, modtagelighed for sygdomme osv

Genetiske tests – Hvad er de

Genetiske tests er medicinsk? tests, der studerer din DNA eller gener til at identificere ændringer i dem. De foretages på en blodprøve, hud, hår eller andet væv. Fostervand (væsken omkring barnet i livmoderen) kan anvendes til prænatal genetisk testning. En prøve af celler fra indersiden af ​​kinden, kan også anvendes. Der er mange genetiske tests til rådighed, der anvender forskellige metoder til gentest. En gentest (DNA Testing) studerer et specifikt gen eller det er DNA, når der er mistanke om en bestemt genetisk mutation. Kromosom afprøvning eller karyotypebestemmelse er en mere generel test som analyserer hele kromosomer. Biokemiske gentest undersøgelse abnormaliteter af enzymer eller proteiner.

Når er de tests anbefales?

Genetiske tests anbefales at identificere eller udelukke genetiske eller kromosomafvigelser. En gentest tilrådes, når en bestemt genetisk mutation er mistænkt for at være ansvarlig for dine symptomer. Det kan hjælpe med at diagnosticere hæmofili, cystisk fibrose (ophobning af klæbrig slim i lungerne), seglcelle anæmi og polycystisk nyresygdom (cyster inde i nyrerne). Kromosom test tilrådes, hvis tegn og symptomer på en tilstand, der mistænkes for at være gen-relateret, men det specifikke gen involveret er ikke kendt. Testen er ofte bruges til at teste børn med fysiske eller udviklingsmæssige problemer uden nogen indlysende årsag og for par, der oplever gentagne aborter.

Genetisk screening anvendes til personer, der ikke har nogen tydelige symptomer, men kan være en risiko for at udvikle en sygdom. Afprøvningen giver dem mulighed for at træffe kvalificerede beslutninger om kursen for den indsats de ønsker at tage. Angelina Jolie lært af at hun bar en mutation af BRCA1 genet og gennemgik en forebyggende dobbelt mastektomi. De genetiske tests kan hjælpe screen mennesker med en familie historie af genetisk sygdom. De kan også undersøge et par til at vurdere deres chancer for at få et barn med en genetisk sygdom. Antenatal screening udføres under graviditeten for at kontrollere for almindelige genetiske tilstande, såsom Downs syndrom, seglcelleanæmi og thalassæmi og i mennesker med risiko for at udvikle en genetisk tilstand som Huntingtons sygdom (en lidelse i hjernen nerve celler degeneration). Screening lige efter fødslen kan rådes i modtagelige børn til at identificere og behandle deres genetiske sygdomme. Genetik kan hjælpe med at vurdere din diabetes risiko også.

Pre-implantation genetisk diagnose (PGD) er en procedure, der anvendes i kunstig befrugtning for at forhindre vedtagelsen af ​​visse lidelser fra forældrene til barnet. Testen, gjort forud for implantation, registrerer genetiske ændringer i embryoner skabt under in vitro-befrugtning. Forensic gentest bruges til lovlige formål. Det kan hjælpe med at identificere katastrofe eller kriminalitet ofre, og så godt knytte en mistænkt til gerningsstedet. Testen bruges også til at etablere biologiske relationer mellem mennesker.

Læsning din genetiske test rapport

De genetiske tests resultater er ikke altid ligefrem. De kan have behov fortolkning. En test kan bekræfte eller afkræfte en mistanke om genetisk sygdom. Det kan forudsige dine chancer for at udvikle en genetisk sygdom. Det kan vise, om du er bærer af en bestemt genetisk mutation

Test resultat:.

Positiv – en ændring i et gen, protein eller kromosom observeret

Negativ -no ændring i et gen, protein eller kromosom observeret

Usikker – ændring i DNA fundet, men det kunne være en naturlig variation og ikke er forbundet med nogen lidelse