Behandling familiær hyperkolesterolæmi Med LDL aferese

Kost, manglende motion, og en genetisk disposition er de mest almindelige årsager til forhøjet kolesterol. Men en lille gruppe mennesker – én i 500 – har en mere alvorlig genetisk abnormitet, der fører til meget højere og farlige niveauer af kolesterol, som kan øge risikoen for hjertesygdom eller et slagtilfælde i fyrrerne, trediverne, eller endda tyverne

Den genetiske højt kolesteroltal tilstand, der kaldes familiær hyperkolesterolæmi, fører til niveauer af LDL (dårlig kolesterol), som er tre til fem gange højere end normale niveauer. Til sammenligning kan regelmæssige højt kolesteroltal være to til tre gange højere end normen, siger Binh An P. Phan, MD, direktør for Loyola Forebyggende Cardiology Program på Loyola University Medical Center i Maywood, Ill.

Hvad er familiær hyperkolesterolæmi?

heterozygot familiær hyperkolesterolæmi eller FH, er nedarvet fra en forælder. I mange tilfælde kan du ikke ved, du har det, sagde Joshua Knowles, MD, ph.d., Chief Medical Officer for FH Foundation og forskningsstipendiat i kardiovaskulær medicin ved Stanford University Medical Center i Californien.

Hvis man forælder har den betingelse, er der en 50 procent chance for, at børn vil arve det. Selvom det er sjældent, kan tilstanden også være nedarvet fra begge forældre; der hedder homozygot familiær hyperkolesterolæmi. Mennesker med homozygot FH har ofte hjerteanfald som børn og dø før deres trediverne, siger Dr. Knowles. Den homozygot form, påvirker omkring en i en million mennesker.

Behandling familiær hyperkolesterolæmi med LDL aferese

Kost, motion og statin medicin kan hjælpe folk får deres moderat høje kolesteroltal på linje. Men på trods af bedste indsats, behøver disse tilgange ikke for alle, når der er ekstremt højt kolesteroltal i familien.

En effektiv tilgang til dem resistente over for andre behandlinger er LDL-aferese. Noget der ligner nyre dialyse behandlingen trækker kolesterol ud af blodet og sætter kolesterol-fri blod tilbage i kroppen, sagde Knowles. Du vil modtage den behandling en gang om ugen eller hver anden uge, og det tager et par timer. LDL-aferese kan sænke dit kolesterol med 60 procent eller mere.

Fran Tobias, af Glen Ellyn, Ill., Nyder godt af LDL aferese. Tobias, nu 56, havde hjerteanfald på aldre 36 og 45. Hun var ikke klar over, at hun havde den genetiske højt kolesteroltal tilstand, selv om hendes far døde af et hjerteanfald i fyrrerne og hendes mor havde et hjerteanfald i fyrrerne. Hun har haft femdobbelt bypass-operation og otte stents placeret.

Efter at have modtaget en diagnose af familiær hyperkolesterolæmi, som ikke kunne kontrolleres med diæt, motion og medicin hun kvalificeret til at modtage LDL aferese. “Jeg var på det sted, næsten stoppe alt,” sagde Tobias, at bemærke hendes frustration med sygdommen. Hun forklarede, at behandlingen tager en reel forpligtelse, men hun er taknemmelig for, at LDL-aferese er til rådighed for hende.

LDL aferese er tilgængelig på omkring 40 til 50 medicinske centre i USA, ifølge Dr. Phan. Nogle mennesker skal rejse flere timer for at modtage behandling

Identifikation Genetisk højt kolesteroltal

Kun omkring 20 procent af mennesker med familiær hyperkolesterolæmi er klar over, at de har det, ifølge The FH Foundation -. En statistik gruppen arbejder på at ændre. . “Hvis folk er korrekt diagnosticeret og får behandling, kan vi reducere sygelighed og dødelighed,” siger Knowles

Det første skridt er at få dit kolesteroltal kontrolleret, sagde Phan: “Hvis du ikke ved, hvad dit kolesterol er, vil du ikke vide, hvis du har den betingelse. “Hvis du har høj samlet kolesteroltal, forhøjet LDL-kolesterol, og en familie historie tidlig hjertesygdom, bør du tale med din læge om en blodprøve for sygdommen.

du bør også drøfte muligheden for familiær hyperkolesterolæmi, hvis du bruger statiner for højt kolesteroltal, men stadig har problemer sænke dit kolesteroltal, tilføjede Knowles.