Fuldstændige oplysninger om knogleskørhed Syndrome

Brittle knoglesygdom syndrom også kaldet osteogenesis imperfecta. Osteogenesis imperfecta “forstås ufuldkommen knogledannelse. Mennesker med denne betingelse har knogler, der bryder let, ofte fra mild traume eller uden åbenbar årsag. Mennesker med OI er født uden den rette protein (kollagen), eller evnen til at gøre det, som regel fordi af en mangel af type-i-collagen. Personer med OI enten har mindre kollagen end normalt eller kvaliteten er ringere end normalt. Som collagen er et vigtigt protein i knoglestruktur, denne forringelse forårsager dem med den betingelse at have svage eller skrøbelige knogler.

osteogenesis imperfecta normalt begynder enten i livmoderen eller i vorden, er klassificeret i fire typer. Lave niveauer af kollagen karakterisere Type i knogleskørhed. Denne type er den hyppigst forekommende og den mindst alvorlige. knogler er sandsynligvis nemt at bryde før begyndelsen af ​​puberteten. Type II knogleskørhed er yderst alvorlig, med mest berørte børn dør, før man alder. knoglerne er normalt stærkt deformeret og lunge udvikling er ikke normal. Type III omvendt giver kroppen til at producere nok collagen. Denne type af knogleskørhed er progressiv, med få symptomer vist i babyer.

Mennesker med type III kan have en normal levetid, men deres liv vil blive væsentligt påvirket af progression af sygdommen. Type III – 50% af individer har knoglebrud før fødslen; resten har knoglebrud kort efter fødslen; afkortning af lemmer og progressive deformiteter; facial abnormitet; høre ikke påvirket. Type IV knogleskørhed er også karakteriseret ved dårlig kvalitet collagen men har tendens til at være en mildere form. Knoglebrud forekommer almindeligt før puberteten, ligesom i type I. Faktisk sygdommen følger en næsten identisk kursus til type I. Behandlinger til formål at øge den samlede knoglestyrke at forhindre fraktur og vedligeholde mobiliteten.

Der har været mange kliniske forsøg udført med lægemidlet, Fosamax, et lægemiddel anvendes til at håndtere kvinder oplever skørhed af knogler, der skal betales til osteoporose. Mere succes blev set i tabletten slags versus IV art, men succesen blev endnu set. Bone infektioner behandles som og når de sker med de rette antibiotika og antiseptiske midler. Fysioterapi anvendes til at styrke muskler og bedre motilitet i en mild stil, og samtidig minimere risikoen for crack. Spinal fusion kan også udføres for at rette op på skoliose, selvom den implicitte elfenben skrøbelighed gør denne procedure mere kompliceret i OI patienter.