Von Hippel Lindau sygdom (VHL): One Familier, Genetic Nightmare

Min mor og jeg, da jeg var 2 | Kilde The National Institute of Health i Bethesda, Maryland | Kilde en autosomal dominant genetisk sygdom

Jeg var en typisk high school senior ser frem til at deltage i hjemkomst ceremonier på min high school. Indtil denne dag var jeg en easy going beskyttet band nørd fra landdistrikterne Pennsylvania. Jeg kom hjem fra skole og stiplede i døren, indsamle mit band uniform, sko, tøj til dans; alle med et dusin forskellige ting på mit sind. Mine forældre sad ved køkkenbordet slouched i sorg, og jeg kunne fortælle de havde grædt. Min mor var for nylig blevet udvalgt til en uge lang genetisk undersøgelse på National Institutes of Health i Bethesda, Maryland for en mærkelig sygdom, der tog hendes mor i en alder af 39. Hendes 29-årige lillesøster blev aktuelt ramt med sygdommen og hendes læge henviste hende til en national undersøgelse, som i sidste ende ville involvere hele udvidede familie.

jeg spurgte mine forældre hvad der var galt. Når nogen siger, “sidde ned, vi har noget at fortælle dig”, det er aldrig en god ting.

Min far blidt fortalte mig, at min mor fik hendes resultater fra gentest og var blevet diagnosticeret med Von Hippel- Lindau sygdom, men hun var heldig, fordi hendes tumorer blev isoleret til hendes nyrer. Han forklarede, at hun ville vende tilbage til Bethesda inden for en uge at have kirurgi til at fjerne de ondartede dele af hendes nyrer. Han sagde, at operationen ville angive, hvis hun havde brug for yderligere behandling, såsom strålebehandling eller kemoterapi, og om det var at sprede sig til andre dele af hendes krop. Ironisk nok, hun lige fyldt 39.

I løbet af få dage NIH (National Institutes of Health) arrangeret min mors transport tilbage til Maryland og akut kirurgi. Min bror og jeg var nødt til at blive tilbage og i stilheden af ​​situationens alvor ramte os begge.

Von Hippel- Lindau sygdom

Von Hippel- Lindau sygdom er en sjælden genetisk abnormitet, der forårsager tumorer at vokse inden organerne. Disse tumorer (væskefyldte sække) kaldes hemangioblastomas og ofte forekommer i hjernen, pancreas, rygmarv, hud, øjne og nyrer. Disse tumorer kan eller ikke kan være kræft.

Patienter VHL brug for konstant lægelig overvågning for at sikre, at disse grasserende tumorer ikke forekommende og vokser. Behandling indebærer at fjerne tumorerne og behandle dem med stråling, hvis de er kræft. Komplikationer opstår, når tumorerne bliver store og invadere andre organer eller spredt over hele hjernen. Hvis dette sker, kan hjerneskade, døvhed, og blindhed forekomme.

80% af VHL tilfælde er forårsaget på grund af en arvelig kromosom abnormitet, der forårsager disse hemangioblastomas at forekomme. De resterende 20% af patienterne oplever det kromosomale abnormalitet under fosterudviklingen.

Den mest almindelige årsag til dødsfald på grund af denne betingelse er hjerne og nyrekræft. Satserne for overlevelse varierer fra patient til patient og afhænger af placering og aggressivitet af tumorerne.

Hvad kan man forvente fra en genetisk sygdom Study

Et år efter min mors operation og nyre fjernelse, NIH anmeldt alle udvidede familiemedlemmer at gentest blev tilbudt for Von Hippel- Lindau, og de opfordres kraftigt min bror og jeg at deltage. Ikke kun var de tilbyder gratis test for sygdommen, vil de også bestemme, om vi var bærere af VHL. Mens jeg var bange for det ukendte, jeg aftalt at tage del i undersøgelsen af ​​hensyn til mine egne børn.

Jeg ankom i Bethesda på en søndag aften og begyndte at teste kl 7:00 mandag morgen. Jeg havde en bærbar kateter installeret som jeg var nødt til at bære for 48 timer. Min første test involveret indsættelse af kontrast farvestof i mit blod stream efterfulgt af en MR-scanning. I løbet af de næste par dage havde jeg en ultralydsscanning på alle organer i min krop, kat scanninger, blod arbejde, og et øje eksamen kaldes en Electronystagmogram (ENG). Bright lys var rettet ind i mine øjne, så teknikeren kunne se dem i en gennemsigtig lys. Denne test var den sværeste, da det forårsagede kvalme og opkastning.

Efter den uge opslidende test, havde jeg en samtale med lægen og forskningsleder på denne sygdom på NIH. Selvom jeg var meget nervøs resultaterne, var jeg sikker på, jeg havde ingen abnormiteter eller tegn på sygdommen, heller ikke ville jeg give det videre til mine egne børn. Min bror fik også den samme gode nyheder.

Enhver, der er planlagt til en uge af gentest skal pakke meget behagelig, let at fjerne tøj. Det meste af besøget vil blive brugt på et hospital kjole. Kolde natured folk bør tage trøjer eller housecoats, fordi sygehuse kan være meget koldt.

Langsigtede virkninger af Von Hipple- Lindau og Life i dag

Dem med VHL og VHL genmutation skal gennemgå konstant medicinsk test for at overvåge status af sygdommen. Med hver test session, den angst, at sygdommen vil præsentere sig selv tager hold, men det er bedre end ikke at vide.

Da studiet af VHL blev regeringen finansieret og tilskud blev stillet til rådighed for forskning, Jeg er så heldig, at min mor og tante og mange andre slægtninge er i live og godt i dag. Uden disse tests ville det være usandsynligt hendes nyrekræft ville have opdaget tidligt i så ung en alder.

På grund af denne undersøgelse af en sjælden genetisk sygdom, har min mor været i stand til at deltage i sine børns bryllupper, se hende børnebørn vokse op- og havde endda en “forandring af livet” baby, der nu er 19 år gammel.

Ironisk nok, som jeg skriver dette, er jeg på nippet til min 39th fødselsdag. Mens der er ingen gyldne alder at dø, er der så meget ufærdigt arbejde at gøre og erfaringer til at have på dette tidspunkt i mit liv. Jeg tænker ofte på min bedstemor som jeg kendte kort og de ting, hun ikke lever længe nok til at opleve.

Finansiering af gentest og Studier

På grund af denne regering finansieret undersøgelse, jeg har stadig min mor , tante, onkel og fætre og sikkerhed for, at jeg ikke vil videregive denne frygtelige sygdom til mine egne børn.

Da George W. Bush tiltrådte i 2001, han og det republikanske parti immediatley sluttede tilskud og finansiering af denne undersøgelse. Mange lovende studier ved National Institutes of Health, blev brat afsluttet og er ikke sandsynligt at blive genindsat som regeringen nu dirigerer sine ressourcer til krigen i Irak. Denne mangel på forskning og støtte til denne sygdom og andre kræftformer vil fratage mange amerikanere af innovative test og behandlingsmetoder.

Regeringen Funding Per Disease i 2011

Sygdom Researchede Dollars Millions ( Afrundet Up) som rapporteret af NIH

Sjældne Sygdomme (VHL) $ 3527

Forebyggelse af Sygdomme $ 5929

Kræft $ 5.548

Kvinders Sundhed $ 3891 Salg

Behaviorial Disorders $ 3,573

HIV /aIDS $ 3059

Minority Health $ 2504

Cardiovascular $ 2049

hjertesygdom $ 1236

Breast Cancer $ 715

Alzheimers sygdom $ 448

gentest $ 270

seglcellesygdom $ 65

Fuld List Tilgængelig: http: //report.nih. gov /categorical_spending.aspx

hvor kan man få mere information om genetiske sygdomme:

https://www.vhl.org/

National Institutes of Health (NIH) Officielt hjemmeside for National Institutes of Health (NIH). NIH er en af ​​verdens førende medicinske forskningscentre. Et agentur af det amerikanske Department of Health og Human Services, NIH er Federal omdrejningspunkt for sundhed og medicinsk researchfirmaerne

Von Hippel Lindau Awareness Ribbon Visitkort Holder Køb nu VHL håndbogen Børne Edition: En håndbog for forældre og Kids Living med von Hippel-Lindau Køb nu Gener, kromosomer og sygdom: Fra Simple træk, at komplekse træk, til Personlig Medicin (FT Press Science) Køb nu