Gode ​​nyheder til Lider af Duchennes muskeldystrofi

Barndom muskeldystrofi

muskelsvind (MD) gruppe af sygdomme nedarves. Der er ni sygdomme, som altid er klassificeret som MD og over 100 andre, som har ligheder med sygdommen. De vigtigste karakteristika ved de ni omfatter progressiv skeletmuskel svaghed, defekter i proteiner i muskler og efterfølgende død af muskelceller og væv.

En af de ni typer af MD er Duchennes muskeldystrofi (DMD). Denne type sjældent rammer kvinder, selv om de kan være bærere. Sygdommen får sit navn fra Guillaume Benjamin Amand Duchenne, den franske neurolog, der først beskrev sygdommen i 1861. Duchenne blev født i 1806 og døde i 1875.

I begyndelsen af ​​1990’erne, etablerede forskere, at genet for dystrofin, et protein, der tilvejebringer strukturel stabilitet til cellemembranen. Fraværet af dystrofin forårsager DMD og mindre dystrofin jo mere alvorlig DMD. Da genet er på X-kromosomet, hunner er bærere, men kan vise mildere symptomer.

Symptomerne kan være synlige i den tidlige barndom med hanner, der viser progressiv svaghed i benene og bækken sammen med et tab af muskelmasse. Svagheden spreder derefter til arme, hals og andre områder. Kalven og deltoid muskler kan forstørre, udholdenhed er lav og vanskeligheder udvikle sig i stående uden hjælp. Stigende trapper bliver umulig. Med tiden, at muskelvævet affald væk erstattes af fedt og fibrotisk væv.

Senere symptomer omfatter unormal knogleudvikling og skeletal deformitet, såsom krumning af rygsøjlen. Som progressiv muskulær forringelse skrider frem, lammelse resultater. Enhver intellektuel svækkelse (som måske eller måske ikke være til stede) ikke blive værre.

DMD har en incidensrate på 1 i hver 4.000 nyfødte hanner. (En kilde giver forekomsten som en ud af hver 3.500 drengebørn.) De fleste dør, før de fylder 20, selv om en meget få har overlevet at fejre deres 40 års fødselsdag. De fleste af de berørte kræver en kørestol i en alder af 10. Sygdommen æder musklerne indtil til sidst vitale organer såsom hjertet og lungerne er påvirket.

DMD er den mest almindelige form for MD fundet hos børn og er klinisk påvist når et barn begynder at gå. Syge har en akavet måde at gå på, ofte på forsiden af ​​fødderne på grund af forstørrede kalve. Der kan være hyppige fald, træthed og problemer med motoriske færdigheder som hoppe eller springe. Afkortning af achillessenen, hamstrings og hoftebøjer muskler påvirker kropsholdning samt bevægelse. Der kan også være at lære lidelser og svagheder i specifikke kognitive færdigheder. Kardiomyopati er almindeligt, men der er sjældent kongestiv hjerteinsufficiens af arytmier.

Indtil for nylig har behandling været rettet mod at styre forud for sygdommen og maksimere livskvaliteten. forskere ved University of Western Australia tror, ​​de er på randen af ​​et gennembrud.

Forskere på den australske Neuro-Muscular Research Institute har udviklet et stof, der hjælper DMD syge til at producere dystrofin. Forbindelsen blev afprøvet i London på 19 børn over 12 uger. Efter retssagen, blev det rapporteret, at “som en generel tendens alle drenge i forsøget får høje doser af stoffet gjorde den manglende protein”. En $ 700,000 bevilling fra Western Australian Health Department vil tillade udvidede forsøg med forbindelsen, der skal gennemføres i Australien.

Dette er helt sikkert en god nyhed for alle de forældre ser deres sønner langsomt forværres fra Duchenne muskelsvind.