Focal Dermal hypoplasi

Spørgsmål

I plian engelsk (dermatologi for dummies), hvad der er FOCAL DERMAL hypoplasi

Svar

Focal dermal hypoplasi (FDH) er en usædvanlig genetisk lidelse karakteriseret ved markante hud abnormiteter og en lang række mangler, der påvirker øjnene; tænder; og skelet-, urin, gastrointestinale, kardiovaskulære, og centrale nervesystem. Den huskeregel FOCAL kan bruges til at huske nogle af de vigtigste elementer i dette syndrom: hunkøn; osteopathia striata; coloboma; fraværende ectodermis-, mesodermis-, og neurodermis-afledte elementer; og hummer klo deformitet. FDH er også kendt som Goltz syndrom eller Goltz-Gorlin syndrom. Disse eponyms bør ikke forveksles med Gorlin syndrom eller Gorlin-Goltz syndrom, som er basal celle nævus syndrom. FDH er identificeret som indgang 305.600 i Online Mendelsk Arv of Man database.

Berørte personer er ofte anerkendt ved fødslen eller lejlighedsvis prænatalt, men sager en mindre udtryk for syndrom kan diagnosticeres senere i livet. Navnet omdrejningspunkt dermal hypoplasi er lidt af en misvisende, fordi hudlæsioner synes at udvikle sig som ophobninger af fedt i stedet hypoplasi af dermis.

Patofysiologi

underliggende genetiske grundlag for FDH er ikke klart. Fordi hud og knoglelæsioner generelt følger linjerne i Blaschko og de kliniske anomalier er i overensstemmelse med dysplasi af ektodermal, neuroektodermal, endodermal, og mesodermale elementer, dermal mosaicisme med tilfældige X-kromosom inaktivering (lyonization) er sandsynligt.

på grundlag af fælles resultater af syndactyly, oligodaktyli, og polydaktyli, er den føtale udtryk for FDH postuleret at forekomme før ottende svangerskabsuge; ved den ottende uge, har hænder og fødder differentieret og udvikles separat og aflange cifre.

forskellige in vitro observationer af fibroblaster fra læsionale hud afslører abnorme vækst kinetik fibroblaster (forøgelse af fibroblast fordoblingstid), unormal glycosaminoglycan metabolisme (nedsat akkumulering af hyaluronsyre), og et fravær af basalmembran type IV collagen. Disse fund har ført til den hypotese, at aberrerende dermal fibroblast vækst og ændrede collagenfibre er grundlaget for de overfladefejl i FDH. Forskellige loci på X-kromosomet og den lange arm af kromosom 9 er målrettet som mulige gen sites; Der er dog ikke endelige sekvenser blevet identificeret.

Hvad dette betyder er som følger. Huden har to laryer, epidermis og dermis. I patinets med Goltz Syndrome, er dermis ikke dannet korrekt (hypoplasi), og dermed hvis du trykker på huden, kan du føle ethvert område, når dermis er mangelfuld næsten som et knaphul. Jeg ville være bekymret mere om de øvrige betingelser, der følger Goltz Syndrome som nævnt ovenfor