Bærere af muterede gen i risiko for tyktarmskræft

Undersøgelse Tilføjer til beviser om Genetic Kræft Årsager september 20, 2002 – Forskere har opdaget, at bærere af en genetisk mutation synes at have en øget risiko for tyktarmskræft.

nye undersøgelse ser på Bloom syndrom, en sjælden lidelse, der ofte fører til kræft. Bloom syndrom er forårsaget af mutationer i et beskyttende gen kendt som BLM. Der er normalt to kopier af dette gen, og forskere, der allerede ved, at hvis begge er unormale, bærerne er i øget risiko for tyktarmskræft. For denne undersøgelse, de så på, om personer, der har bare en unormal kopi af genet er også risiko for tarmkræft.

Forskere opnåede genotyper af mere end 3.000 mennesker af Ashkenazi-jødiske herkomst – 1244 hvoraf var blevet diagnosticeret med tyktarmskræft – plus 1.839 kontroller. Det muterede gen, identificeret som BLM-Ash, er mest udbredt i Ashkenazi jøder.

Dem med kolorektal cancer var mere end dobbelt så tilbøjelige til at være bærer af det muterede gen. Forskerne fandt også BLM mutation i andre kræftformer:. 1 af 108 lymfom tilfælde, 5 af 375 brystkræft, en af ​​174 ovariecancer, og 1 af 149 uterine kræfttilfælde

“Vores data … viser, at bærere af BLM mutation har en øget risiko for [kolorektal cancer], “skriver Stephen B. Gruber, ph.d., en epidemiolog ved University of Michigan i Ann Arbor. Hans undersøgelse vises i denne måneds udgave af

Science

.

Mens forskerne ikke forstår, hvordan mutationen opstår, data bekræfter, at genetisk mutation er et kritisk element i udviklingen af ​​kræft, tilføjer Gruber.