Advokatfirmaer over hele landet er ved at undersøge sager om fosterskader hos børn og visse receptpligtig medicin. En af disse fødselsdefekter er læbe, og mængden af forskning omkring dette spørgsmål er temmelig stort. En interessant undersøgelse kaldes, 揂 gennemgang af tand dannelse hos børn med læbe /gane af Reijo Ranta D.D.S., Dr. Odont -? American Journal of Ortodonti og Dentofacial ortopædi Volume 90, Issue 1, juli 1986 Sider 11-18. Her er et uddrag: 揂 bstract – Litteraturen på tanden dannelse hos børn med læbe og /eller ganen er revideret. Hovedfokus af interesse er sammenslutningen af kløft type og dental abnormiteter i antal, størrelse, form, timing for dannelse, og udbrud og årsagen til de abnormiteter. Den øvre laterale Fortand er den mest modtagelige for skade på området kløft i både løvfældende og permanente tandsæt. Denne tand er påvirket i de fleste tilfælde, selv i tilfælde af mikrofilm af læbe. Forekomsten af hypodontia stiger stærkt med sværhedsgraden af kløften. Flere tænder er medfødt mangler fra overkæben end fra den nedre kæbe; men i den permanente tandsæt begge kæber er berørt. Meget høj forekomst af hypodontia observeres i forbindelse med Van der Woude syndrom forbundet med kløft og med Pierre Robin anomali. Hypodontia er ligeledes udbredt i individer med isolerede ganespalte med og uden en positiv familiehistorie med kløfter. Forekomsten af hypodontia varierer i vid udstrækning i forskellige populationer. Asymmetrisk dannelse af den kontralaterale tænder er en mildere form for hypodontia.?br /> En anden interessant undersøgelse kaldes, 揅 omplete sekventering viser en rolle for MSX1 i ikke-syndromisk læbe-ganespalte? Af PA Jezewski, AR Vieira, C Nishimura, B Ludwig, M Johnson, SEO 払 rien, S Daack-Hirsch, RE Schultz, En Weber, B Nepomucena, PA Romitti, K Christensen, IM Orioli, EE Castilla, J Machida, N Natsume, JC Murray – J Med Genet 2003; 40: 399-407. Her er et uddrag: 揂 bstract – MSX1 er blevet foreslået som et gen, hvor mutationer kan bidrage til ikke-syndromisk former for læbe og /eller ganespalte. Støtte til dette kommer fra humane forbindelsesled og koblingsuligevægt studier, kromosomale deletioner resulterer i haploinsufficiency, en stor familie med en stopkodon mutation, der omfatter clefting som en fænotype, og Msx1 fænotype i en knockout-mus. Denne rapport beskriver en population baseret scanning for mutationer der omfatter den forstand og antisense transskriberede sekvens af MSX1 (to exons, en intron). Vi sammenligner den færdige genomiske sekvens af MSX1 til musen Msx1 sekvens for at identificere ikke-kodende homologiregioner, og sekvens højt konserveret elementer. De undersøgte prøver blev hentet fra en panethnic samling herunder folk i europæiske, asiatiske og indfødte Sydamerikansk afstamning. Genet blev sekventeret i 917 mennesker og potentielt ætiologiske mutationer blev identificeret i 16. Disse omfattede missense mutationer i bevarede aminosyrer og punktmutationer i konserverede regioner ikke identificeret i nogen af 500 kontroller sekventeret. Fem forskellige missense mutationer i syv uafhængige individer med clefting er described.?br /> En anden interessant undersøgelse kaldes, 揂 ssociated Misdannelser hos børn med læbe-ganespalte:? En prospektiv, Population-baseret undersøgelse – Pediatrics Vol. 100 No. 2 august 1997 pp 180-186 af Josef Milerad, Ola Larson, Catharina Hagberg, og Margareta Ideberg – Afdelinger af Pediatrics og Plastic og rekonstruktionskirurgi, Karolinska Sygehus, Stockholm, Sverige.; og Institut for Ortodonti, Fakultet Odontologisk, Karolinska Institutet, Huddinge, Sverige. Her er et uddrag: 揙 ÅL. Spædbørn med læbe-ganespalte kan ofte have andre tilknyttede medfødte defekter selvom den rapporterede forekomst og de typer af associerede misdannelser varierer mellem forskellige undersøgelser. Formålet med denne undersøgelse var at vurdere forekomsten af associerede misdannelser i et geografisk afgrænset population. Metoder. Forekomsten af tilhørende misdannelser hos børn med kløfter blev indsamlet prospektivt mellem 1975-1992 om alle spædbørn født i større Stockholm, Sverige. De patientjournaler blev også sammenlignet med data fra det nationale Misdannelser Registry og andre sygehusjournaler eventuelle. Konklusion. En mere omfattende kløft synes at være forbundet med en højere risiko for tilknyttede misdannelser. Selv om der kan påvises mange tilknyttede medfødte defekter ved en fysisk undersøgelse, den høje forekomst af medfødt hjertesygdom (16 gange større end almindelige befolkning), kan begrunde en rutine ekkokardiografisk screening.?We alle skylder en taknemmelighedsgæld til disse forskere for deres fine arbejde og engagement. For mere information, kan du læse undersøgelserne i deres helhed.
Leave a Reply
Du skal være logget ind for at skrive en kommentar.