Nye studier On Pancreas Disorder Giver Clues

An ekstremt sjælden lidelse har givet forskere ved University of Exeter nye indhug hvordan bugspytkirtlen udvikler sig. Oplysningerne kan give yderligere fakta om, hvordan man programmerer stamceller til at blive specialiserede bugspytkirtlen celler.

Bugspytkirtlen agenesis er en sjælden tilstand, hvor kroppen ikke er i stand til at udvikle en bugspytkirtel. Bugspytkirtlen er afgørende i reguleringen blodsukkeret i kroppen, og det sker gennem frigivelse af hormonet insulin. Dette hormon er produceret af celler i bugspytkirtlen er kendt som beta-celler og bortset fra denne funktion, bugspytkirtlen producerer celler, der bistår i fordøjelse og optagelse af mad i kroppen.

I offentliggjorte papir på Nature Genetics, et multinationalt hold af forskere under ledelse af forskere fra halvøen College of Medicine og Dentistry ved University of Exeter rapporterede en mutation i genet GATA6 fundet i 15 af de 27 personer, der lider af bugspytkirtlen agenese. Det konstateredes, at sjældne mutationer i gener PDX1 og PTF1A har været kendt for at forårsage pancreas agenesis men kun for dem med lignende genetiske markører, såsom mellem slægtninge og familiemedlemmer.

Undersøgelsen blev muliggjort gennem indsatsen af Wellcome Trust, Diabetes UK og National Institute for Health Research. Undersøgelsen viser den væsentlige rolle, GATA6 spiller i udviklingen af ​​pancreasceller. Dette er en stor afvigelse fra laboratorieforsøg, hvor test mus hvis GATA6 gener blev slukket resulterede ikke i nogen problemer med deres bugspytkirtel eller dens udvikling.

Ifølge professor Andrew Hattersley af halvøen College of Medicine og Dentistry, “dette sjælden genetisk tilstand har givet os en overraskende indsigt i, hvordan bugspytkirtlen udvikler sig. Hvad er det, programmer celler til at blive bugspytkirtlens beta-celler? Vores undersøgelse tyder på, at GATA6 spiller en meget vigtig rolle i denne proces, og vi håber, at dette vil hjælpe vigtige arbejde at forsøge at gøre beta-celler for patienter med type 1-diabetes. “

Sammenlignet med bugspytkirtlen agenese, diabetes er en langt mere almindelig i bugspytkirtlen dysfunktion. Type 1 diabetes, som kaldes juvenil diabetes, er kendetegnet ved immunsystemet angriber og ødelægger pancreas-beta-celler, der fører til manglende evne til at regulere glucoseniveauer. På den anden side, type 2 diabetes, betaceller falde og dø ud på grund af livsstil og andre vaner. Sidstnævnte form kaldes voksen debut diabetes.

Professor Sian Ellard, en kollega professor Hattersley tilføjede: “Denne opdagelse var mulig, fordi nye sekventering tilgange betød vi kunne teste alle den genetiske information på én gang og fordi med hjælp af læger i hele verden kunne vi studere 27 patienter med en meget sjælden tilstand. “