Den muskel biopsi Journey

Hvis dit barn mistænkes for at have en mitokondrie lidelse, vil du blive rådet til at have en muskel biopsi gjort. Det er her, de rent faktisk tager et stykke muskel fra dit barns lår, så de kan analysere det for genetiske mutationer eller hvad det er, de ser efter. Nej, jeg ved ikke rigtig alle de medicinske årsager skulle se på musklen, jeg ved bare, at når mit barn var to år gammel, og jeg fik at vide, at hun havde brug for en muskel biopsi Jeg gik i panik. Lægerne fortsatte med at fortælle mig, at det var en ikke-invasiv kirurgi og hun ville komme sig godt, men alt jeg hørte var kirurgi. Vi ender ikke faktisk gør musklen biopsi indtil vores datter var syv år gammel. Denne artikel vil diskutere vores historie og forhåbentlig give dig nogle nyttige tips og faldgruber at undgå. Grunden til at vi ventede så lang tid til at gøre biopsi var fordi jeg følte det ikke var nødvendigt at sætte vores barn gennem kirurgi, hvis resultatet stadig skulle være, at der ikke var nogen behandling for uanset mitokondrie lidelse hun måtte have. Jeg følte lægerne bare ville have mig til at gøre det, så de kunne vide, hvilken en hun havde, og jeg var ikke villig til at sætte hende eller os gennem det bare så deres nysgerrighed kunne være tilfredse. Hvad endelig skiftet mening var, at jeg regnede med, at selv om der kan være nogen medicinsk behandling for den af ​​det brede spektrum af mitochondriale lidelser hun måtte have, at finde ud af, hvilken en det var måske hjælpe os i at vide, hvordan man reagerer på hende og hvordan bedst hæve hende. Den første ting du behøver at vide er, at der er kun ét sted at få en ordentlig muskel biopsi gjort. Det er i Atlanta, GA med Dr. John Schoffner. Jeg siger ikke, at fordi jeg kan lide den fyr (som jeg virkelig gøre). Jeg siger det, fordi til dato er han den eneste, der tester frisk muskel snarere end frossen. En af mine venner gik gennem tre muskelbiopsier, fordi hun havde gjort to forud for at gå til Atlanta og et eller andet sted undervejs nogen frøs musklen den forkerte vej eller nogen skabt det en eller anden måde. Hvis din læge pres dig til at gøre en muskel biopsi steder men Atlanta, sige nej. Det er svært nok til at gå igennem en gang, langt mindre nødt til at gøre det igen, fordi nogen ikke gjorde det right.When vi først kontaktede Dr. Shoffner kontor der var ganske lidt papirarbejde at udfylde og et par bøjler til at hoppe igennem. Jeg tror, ​​det er 搉 ormal? For medicinske procedurer, og jeg var ikke alt for generet af det. Når vi endelig fik en aftale næste skridt var at lave planer om at tage en fire dages tur til Atlanta, hvilket selvfølgelig indebærer forældre og bedsteforældre (hvis de ønsker at gå) at få fri fra arbejde. Du gør betale for alle dine egne udgifter, så du er nødt til at booke et hotel og forberede købe måltider, mens du er der. Jeg tror, ​​at Ronald McDonald House har noget hjælp til familier, der har brug for at gå til muskelbiopsier, så hvis pengene er stram, spørge om det. Besøget går sådan her … du ankommer til uanset tid to dage før operationen, så det er en overnatning. Dagen før operationen, møde dig Dr. Schoffner. Han er AMAZING! Han er den eneste læge, der nogensinde var i stand til at forklare Anna og tage tid med hende, så hun ikke var bange eller græde, da han undersøgte hende. På denne dag er der også Antag at være en medicinsk eksamen, men vi har valgt ud af det, fordi det var en af ​​de ting, hvor børnene skulle hooked op til elektroder og sidde stille did 20 minutter. Ja, det var ikke til at ske med Anna. Det var let at fravælge, havde vi bare at lade Dr. Schoffner kontor kender i forvejen. Den næste dag er operationen. For små børn, de prøver at få dem tidligt, fordi du behøver at gøre dem hurtigt før operation. Det varer cirka en time, og så skal du gå tilbage til dit hotel og hvile. De vil have dig til at blive der, indtil den følgende dag for at sikre, at dit barn ikke har brug for noget efter operation eller har nogen complications.The sværeste for mig var, at jeg blev forledt til at tro, at jeg ville være i stand til at gå ind i anæstesi med Anna og bo hos hende, indtil hun blev slået ud. De behøver ikke lade dig gøre dette. Du sidder med dit barn i venteværelset og så kommer de få dit barn, og du sidder der og bekymringer og trille tommelfingrene, indtil den velsignede øjeblik de kommer ud og få dig og fortælle dig, at operationen er overstået, og dit barn er fint. Da jeg græd næsten hysterisk i dette, de var sikker på at komme ud og fortælle mig, når hun var under, som tog mindre end 10 minutter. Det var ikke let, men jeg er virkelig glad for, vi gjorde dette. Kom til at finde ud af, er Anna ikke har en mitokondrie lidelse overhovedet. Se, når de gør denne test, de ikke bare teste for mitokondrie lidelse, de tester for uanset problemet kan være. De tager muskler, urin og blod og teste det hele. Anna faktisk mest sandsynligt har MeCP2 Duplikering syndrom. Hvis vi ikke havde haft den biopsi, kan vi aldrig har fået til bunds i, hvad hendes problem var. Jeg havde ret, nu hvor vi ved flere detaljerne i, hvad hun har, det ruster os til at kende hende bedre og ved, hvordan at hæve hende og reagere på hende. Det hjælper os med at få bedre service gennem skole og ved, hvordan til at fortælle lærere og arbejdere, hvad vi ønsker for hendes education.I håber, at denne information har været nyttig for dig, og jeg håber, at hvis du står over for en muskel biopsi vil du føle dig bedre om at have det gjort. Din instinkt vil fortælle dig, når det er det rigtige tidspunkt for dit barn.