Type af Sudden Death hos børn Forbundet med genetiske mutationer

& Nbsp & nbsp

. & Nbsp

For at finde den mest aktuelle information, skal du indtaste dit emne af interesse i vores søgefelt.

& Nbsp

11 december 2000 -. Hvad der bliver kaldt en “gennembrud” opdagelsen af ​​en genetisk mutation kan føre til forebyggelse af en type pludselig død hos børn

pludselige død er forårsaget af en sjælden sygdom, kendt som katekolaminerge polymorf ventrikulær takykardi, eller CPVT. Denne tilstand kan forårsage en dødelig arytmi, hvilket er en ændring i hjertets normale bankende mønster, i tilsyneladende raske børn.

Når det slår, som regel under fysisk anstrengelse eller psykisk eller følelsesmæssig stress, det kan forårsage pludselig død. Men den gode nyhed er, at italienske forskere har opdaget, at en mutation i et gen, der styrer niveauer af calcium i hjerte celler synes at være ansvarlig for CPVT.

“katekolaminerge ventrikulær takykardi er en livstruende tilstand, at effekter børn og unge,” siger Anthony Rossi, MD, “Og forfatterne er skal lykønskes med et gennembrud medicinsk opdagelse, der har betydelige kliniske implikationer og vil i sidste ende redde liv.

“Børn med denne betingelse … kan præsentere med relativt godartede symptomer såsom besvimelse,” fortæller han WebMD. “desværre, vil et elektrokardiogram udført under rutinemæssig skærm ikke opdager denne dødbringende rytme forstyrrelse. “Rossi, som ikke var involveret i undersøgelsen, er medicinsk direktør for Cardiac intensivafdelingen på Miami Børnehospital i Florida.

hidtil har det været vanskeligt at diagnosticere, fordi patienter har normale EKG’er og ekkokardiogrammer , som er en diagnostisk test, der bruger højfrekvente lydbølger til at skabe et billede af hjertet. Men CPVT ændrer ikke strukturen af ​​hjertet, så problemet kan ikke ses, når afbildes.

Mens nogle børn kan have symptomer såsom besvimelse, ofte de synes at være sund, og den første fingerpeg om, at noget er galt, kan være pludselig død. Men vel vidende, at der er en genetisk årsag kan nu bane vejen for screening højrisikopatienter og forebyggende foranstaltninger såsom at installere enheder såsom implanterbare defibrillatorer som korrigerer hjerteslag eller lægemidler såsom beta-blokkere, der kan anvendes til at forhindre den hurtige . hjerteslag

undersøgelsen, som blev udgivet før sin 16 jan 2000 offentliggørelsen i

cirkulation: blev Journal of American Heart Association

grund af sin banebrydende information, ledet af Silvia Priori, MD , PhD, der er formand for Molekylær Kardiologi og Elektrofysiologiske Laboratories ved universitetet i Pavia. Hun og hendes hold så på 12 patienter, der havde en diagnose af CPVT.