Oplysninger om Batten sygdom

Batten sygdom er en dødelig, arvelig sygdom i nervesystemet, der begynder i barndommen. I nogle tilfælde, de tidlige tegn er subtile, i form af personlighed og adfærdsændringer, langsom læring, klodsethed, eller snublen. Symptomer på Batten sygdom er forbundet med en ophobning af stoffer kaldet lipopigments i kroppens væv. Lipopigments består af fedt og proteiner. Fordi synstab er ofte et tidligt tegn, kan Batten sygdom først blive mistænkt under en øjenundersøgelse. Ofte kan en øjenlæge eller anden læge henvise barnet til en neurolog. Batten sygdom og andre former for NCL er relativt sjældne, forekommer i en anslået 2 til 4 i hver 100.000 levendefødte i USA. Disse lidelser synes at være mere almindelige i Finland, Sverige, andre dele af det nordlige Europa, og Newfoundland, Canada. Selvom NCLs klassificeres som sjældne sygdomme, de ofte strejke mere end én person i familier, der bærer det defekte genes.In nogle tilfælde de tidlige tegn er subtil, i form af personlighed og adfærdsændringer, langsom læring, klodsethed, eller snublen. Over tid, lider ramte børn mental svækkelse, forværring anfald, og fremadskridende tab af synet og motoriske færdigheder. Til sidst, børn med Batten sygdom bliver blinde, sengeliggende, og demente. Batten sygdom er ofte dødelig ved de sene teenageår eller twenties.Symptoms af Batten sygdom /NCLs er knyttet til en ophobning af stoffer kaldet lipopigments i kroppens væv. Disse lipopigments består af fedt og proteiner. Deres navn stammer fra det tekniske ord LiPo, som er en forkortelse for “lipid” eller fedt, og fra udtrykket pigment, brugt, fordi de tager på en grønlig-gul farve, når de ses under en ultraviolet lys mikroskop. De lipopigments ophobes i cellerne i hjernen og øjet såvel som i hud, muskler, og mange andre væv. Inde i cellerne, disse pigmenter danner aflejringer med karakteristiske figurer, der kan ses under en elektron microscope.Batten sygdom er nedarvet i en autosomal recessiv mønster. Mutationen forårsager ophobning af lipofuscins i kroppens væv. Disse stoffer består af fedt og proteiner og danne visse karakteristiske aflejringer, der forårsager symptomerne, og kan ses under et elektronmikroskop. Diagnosen Batten sygdom er baseret på tilstedeværelsen af ​​disse aflejringer i hudprøver samt andre kriterier. Seks gener er nu blevet identificeret, der forårsager forskellige typer af Batten sygdom hos børn eller voksne, mere har endnu ikke identified.Batten sygdom er opkaldt efter den britiske børnelæge, der først beskrev det i 1903. Det er en af ​​en gruppe af sygdomme kaldes neuronal ceroid lipofuscinoses (eller NCLs). Selvom Batten sygdom er den unge form for NCL, de fleste læger bruger det samme udtryk til at beskrive alle former for NCL. Tidlige symptomer på Batten sygdom (eller NCL) normalt vises i barndommen, når forældre eller læger kan mærke et barn begynder at udvikle problemer med synet eller krampeanfald. I nogle tilfælde de tidlige tegn er subtile, i form af personlighed og adfærdsændringer, langsom læring, klodsethed eller snublen. Batten sygdom er diagnosticeret baseret på symptomerne barnet oplever. Forældre eller barnet 抯 børnelæge måske bemærke, at barnet er begyndt at udvikle problemer med synet eller krampeanfald. Specielle elektriske undersøgelser i øjnene, såsom visuel-fremkaldt reaktion eller elektroretinogram (ERG), kan udføres. Desuden kan diagnostiske tests såsom elektroencefalografi (EEG, at lede efter beslaglæggelse aktivitet) og magnetisk resonans billeddannelse (MRI, at se efter ændringer i hjernen) gøres.