Gener spiller en rolle i arsenforgiftning

Ifølge en nylig rapport, har en storstilet genomisk undersøgelse i Bangladesh fundet genetiske afvigelser der regulerer arsen metabolisme og øger risikoen for hudlæsioner fra langvarig udsættelse for arsen. Chokerende siden 70’erne, hvor håndpumper blev installeret for at få adgang til grundvandet i 77 millioner bangladeshere har været udsat for toksiske niveauer af arsen, effektivt den største masse forgiftning af en befolkning i historien ifølge WHO.

Men forskerne opdaget, at visse individer har den genetiske evne til at konvertere arsen i en mindre giftige form, og er mindre tilbøjelige til at udvikle arsen-relaterede sygdomme som hudlæsioner, diabetes, hjerte-kar (myokardieinfarkt) og respiratorisk sygdom.

i en søgen efter at finde ud af, hvorfor nogle personer synes at have en højere risiko for at udvikle sygdommen efter arsen eksponering, den nye undersøgelse besluttede at genotype (studere genetiske konstitution) næsten 3.000 Bangladeshis for varianter i hele genomet og opdagede, at genetiske varianter er knyttet til arsen metabolitter og risikoen af hudlæsioner i området af en sandsynlig kandidat-gen skyldes arsenit- methyltransferase, et enzym, der er kritisk for arsen metabolisme.

Efter forskere undersøgt genekspressionsniveauer, opdagede de, at de samme varianter blev knyttet til en reduceret ekspression af enzymet, og at en såvel arsen metabolisme potentielt kunne være en effektiv indgriben i disse personer udsat for toksinet og dem med en høj genetisk risiko fra arsen-relateret sygdom.

Denne forskning viste også, hvordan store genomiske studier er mulige i en stort set landbefolkning i et udviklingsland.