For dem, der tror, de forstår diabetes, her er et spørgsmål: Hvor mange typer af diabetes er der? Hvis du sagde en, to eller tre, kan du blive overrasket over at erfare, at der er mere, hver med en unik årsag.
Vi kender alle til type 1 og type 2 diabetes. Mange af os har hørt referencer til type 3 diabetes, en titel foreslået for Alzheimers sygdom. Der er også diabetes insipidus, som er en sygdom i nyrerne, ikke bugspytkirtlen.
polygenisk Diabetes
Type 1 og type 2 diabetes er polygen. Dette betyder, at der skal ske forandringer til flere gener for diabetes at forekomme. Der er sommetider uden triggere (fedme og for eksempel) der spiller en rolle i udviklingen disse formularer for diabetes så godt.
Gener gør tegningerne for proteiner i cellerne. Hvis et gen ikke fungerer ordentligt, kan proteinet ikke fungere efter behov. De genmutationer, der resulterer i diabetes er dem, der forstyrrer produktionen af insulin eller med evnen hos andre celler at anvende insulin.
monogene Diabetes
monogene diabetes er ikke en enkelt sygdom. Det er snarere en sjælden kategori af diabetes sygdomme, der udvikler fra mutationer til et enkelt gen. Mellem 1 og 5 procent af alle tilfælde af diabetes diagnosticeret i unge er monogene og mange af disse sager er i første omgang fejlagtigt diagnosticeret som enten type 1 eller type 2-diabetes.
De specifikke genmutationer, der kan resultere i monogeniske diabetes er mange, og de fleste af dem forringe evne bugspytkirtlen til at producere insulin. De fleste monogene mutationer nedarves; et par udvikler spontant. Som med andre former for diabetes, patienter med risiko for skader på mange områder af kroppen, især øjnene, nervesystem, karsystemet og nyrer.
Det anslås, at op til 5 procent af alle diabetes tilfælde er monogene. Den eneste sikre måde at diagnosticere monogene diabetes, men er gennem gentest, som anbefales, når der er multigenerational involvering. Diabetes forårsaget af visse mutationer reagerer bedre til oral insulin end injiceres. Kendskab til hvilket gen forårsager sygdommen kan indsnævre valget af mulige behandlinger til de mest effektive.
aldersdiabetes af Young (MODY)
MODY er den mest almindelige form for monogeniske diabetes. Det sker normalt først i ungdomsår eller den tidlige voksenalder. Der er tilfælde, dog hvor MODY ikke er diagnosticeret først langt senere i livet. Ofte vil folk med MODY har nogle symptomer, og diagnosen stilles som følge af fund af hyperglykæmi i rutinemæssige blodprøven.
Da et defekt gen i den ene forælder betyder, at ethvert barn født til denne forælder har en 50 procent chance for at arve sygdommen, MODY tendens til at blive vist i flere generationer. Når dette sker, skal alle medlemmer af familien testes for mutationen, så passende behandling kan påbegyndes, hvis nødvendigt.
Leave a Reply
Du skal være logget ind for at skrive en kommentar.