Blooms Syndrom: årsager, symptomer og Management

Bloom syndrom: Bloom syndrom er en genetisk lidelse, og overføres fra en generation til en anden via autosomale recessive træk (gen mønster krypteret på DNA af kroppens celler). Det kan også være kendt som medfødt telangiectatic erytem, ​​dvs. små dilatationer af de mindre blodkar på overfladen af ​​huden giver det en rødfarvet udslæt-lignende udseende. Det er til stede fra fødslen og for det meste sker i sol-eksponerede transnation påvirkede person er disponeret for flere kræftformer, immun kompensation, tilbagevendende infektioner, hud misfarvninger og type 2 diabetes.Causes af Blooms syndrom: Bloom syndrom er en arvelig sygdom. Der er et stort antal afbrydelser langs kromosomerne i genet mønster af den påvirkede individ. Gene mutation ved kromosom nummer 15 fra de 23 par kromosomer mennesker har, har vist sig at være den skyldige i denne lidelse. Den overføres fra en generation til en anden, dvs. Hvis begge forældre har recessive BS (flor syndrom) gener i deres DNA mønster, er det sandsynligt, at den næste generation kan få dominerende BS gener på grund af genmutation og til stede med denne disorder.Symptoms af Bloom syndrom: En af de store tegn på denne lidelse er lysfølsomhed. Hvis den berørte person er udsat for lys, de udvikler erytem eller røde farvede udslæt på alle sol-eksponerede områder. Det er mere almindeligt i ansigtet og de udvikler omkring næse og kinder i en sommerfugl-formet udseende.Placeringen berørte person nødvendigvis korte statured og har nogle forskellige funktioner som en lang og smalt ansigt med en fremtrædende næse og høj slog stemme .Den offer er disponeret for en lang række infektioner, herunder lungebetændelse (infektion i lungerne) og midterste øre infektioner på grund af kompromitteret immunitet. Talrige kræftsvulster vil også udvikle senere i livet. Dette reducerer den forventede levetid for de berørte individer til blot 27 år på maksimum. Barnløshed er almindelig i både mænd og kvinder som gonaderne er ikke modne nok til at producere sæd og ova.Treating Bloom syndrom: Da det er en genetisk sygdom, ingen behandlingsmuligheder er i øjeblikket tilgængelig for Blooms lidelse. Symptomatisk ledelse kan alene iværksættes i alle identificerede ofre. Tæt overvågning og evaluering af disse mennesker vil hjælpe med at udvide deres life.They bør overvåges løbende for udvikling af karcinom. Selv om de er modtagelige for hudkræft og leukæmi (blodkræft), bør de evalueres for tyktarmskræft (kræft i tarmen) årtier før andre tumorer manifest.Bacterial infektioner som lungebetændelse og Ottis medier (mellemøret infektion) bør straks behandles hjælp bredspektrede antibiotika. Og livsstil ændringer og kostændringer bør gøres for dem, der lider af type-2-diabetes mellitus.Bloom sygdom findes oftest i Ashkenazi jøder, og en ud af hundrede af dem er bærere af dette gen mutation. Det eneste skridt til at reducere forekomsten af ​​Blooms lidelse er at give ordentlig sundhed uddannelse og genetisk rådgivning til alle modtagelige par. Hvis folk, der bærer dette gen afstå fra at få gift, kan vi forhindre dette monster fra plager vores samfund.