Beckers muskeldystrofi: Årsager, symptomer og behandling

Muskelsvind er en gradvis svækkelse og spild af musklerne, hvilket resulterer i forringet kropsfunktioner og mobilitet. Beckers muskeldystrofi er blev opkaldt efter sin grundlægger, og det er det en x-linked kromosomal lidelse til stede fra birth.Causes af Beckers muskeldystrofi: Det er en x-linked recessive kromosomal lidelse. Den Hhuman krop har 23 par kromosomer, hvoraf 22 par er nævnt som autosomer og bærer krypterede meddelelser for alle kroppens organer og deres funktioner. Det sidste par kromosomer kaldes kønskromosomer og de determinedetermines køn af en person. Kvinder har to X-kromosomer og mænd har en x og et Y-kromosom. Et kromosom i hvert par har enten en dominerende eller recessivt træk for den bestemte karakteristik af individet. Tage eksemplet med højden af ​​et individ; en af ​​parret af kromosomer kan have træk til høje struktur, og den anden for kort vækst eller både par til tallness og både for kortåndethed. Resultatet er, at den person, ville være høj, hvis han de har haft mønstret for de første tre typer, men hvis begge parrene haves recessive træk for dwarfness personen er nødvendigvis short.Becker muskeldystrofi er en x-linked kromosomal mutation disorder . X kromosomer findes i det sidste par kromosomer og forekomsten af ​​denne lidelse er mere almindelig hos mænd, som de kun har ét xX kromosom og alle muligheder er muligt for den at have recessive træk. Kvinder er bærere af denne lidelse, da de kan have en dominerende x og og en recessive xX kromosom. De bærer risikoen for at videregive sygdommen til den fremtidige generation.Because af mutationen i denne xX kromosom, er tilstrækkelig dystrofin ikke produceres i musklen fibresfibers for at styrke dem. Dette er den største årsag til alle kliniske manifestationer af disse patients.Symptoms: Beckers muskeldystrofi viser sig som dårlig muskulære vækst og udviklingen af ​​bækken (hofte område) og de nedre lemmer. Det skrider efterhånden som alder fremskridt og de krænkede personer har svært ved at gå, løbe, hoppe og hoppe. Der er en markant tab af balance og koordination. Bevægelse er også forbundet med hyppige fald og de har tendens til at gå på tæerne. Deformiteter er almindelige i de nedre lemmer og ryggen, rygsøjlen kurver på den laterale side gør personen farten med en svag hældning mod siderne. Dette benævnes skoliose. Andre manifestationer omfatter forstørret hjerte og åndedrætsbesvær. Nogle patienter kan også opleve kognitive forstyrrelser (problemer med intelligens) som hjernen også kræver en mindre mængde dystrophin.Treatment af muskelsvind: Der er ingen dokumenteret kur mod muskelsvind. Symptomatisk ledelse kan igangsættes for at forbedre kvaliteten af ​​levende. Fysioterapi og aerobe øvelser kan være nyttige til forbedring af muskelstyrke. Langvarig siddende i lang tid er ikke disencouraged. Der er ingen medicinsk behandling for at øge produktionen af ​​dystrofin, men immunosuppressant som prednison kan gives til frembringelse utropin, som ligner dystrofin, til og forbedre muskel strength.For personer med markant handicap, ortopædiske artikler og seler kan være tilvejebragt for at forbedre kvaliteten at leve. Forebyggelse er bedre end helbredelse. Den eneste måde at forhindre Beckers muskeldystrofi er genetisk counsellingcounseling. Døtre af en mand med muskelsvind er bærere af sygdommen og bør være omhyggelige med at vælge hende deres partnere mand for hun kan overføre det til sin søn.