Hæmokromatose – årsager, symptomer og behandling metoder

Hæmokromatose – årsager, symptomer og behandling metoder

hemokromatose er også kendt som jernophobning, bronze diabetes, arvelig hæmokromatose og familiær hæmokromatose

Hemochromatosis er en arvelig tilstand af unormal. jern metabolisme; det er ikke en blodsygdom. Denne sygdom er resultatet af en abnormitet, sædvanligvis et enkelt site mutation, i HFE genet, som ligger i nærheden af ​​HLA-kompleks, og danner en glycoprotein. Det er den vigtigste jernophobning lidelse. Tegn og symptomer på arvelig hæmokromatose normalt vises i midtvejskrise, selv om de kan forekomme tidligere. Den mest almindelige klage er ledsmerter, men arvelig hæmokromatose kan også forårsage en række andre symptomer, herunder træthed, mavesmerter og impotens. Det er kendetegnet ved ukorrekt behandling af kroppen af ​​kosten jern der forårsager jern ophobes i en række af kroppens væv, til sidst forårsager organdysfunktion. Personer med hemokromatose absorbere for meget jern fra kosten. Genetisk eller arvelig hemokromatose er hovedsagelig forbundet med en defekt i et gen kaldet HFE, som hjælper med at regulere mængden af ​​jern absorberes fra fødevarer. Det er en lidelse, der interfererer med jern metabolisme, hvilket resulterer i for meget jern i body.If venstre ubehandlet, kan arvelig hæmokromatose resultere i en gradvis ophobning af jern i leveren, bugspytkirtlen, hjertet, led og hypofyse fører til potentielt alvorlige komplikationer, herunder skrumpelever, diabetes, og hjerteproblemer. Primær hæmokromatose (også kaldet arvelig hæmokromatose eller idiopatisk hæmokromatose) er en autosomal recessiv lidelse.

Den genetiske defekt af hæmokromatose er til stede ved fødslen, men symptomer sjældent møde voksenalderen. Type I hemokromatose kaldes også klassiske hemokromatose skyldes mutationer af HFE, et gen lokaliseret på kromosom 6. En person, der arver det defekte gen fra begge forældre kan udvikle hæmokromatose. Hvis der er mistanke arvelig hæmokromatose, vil din læge bestille en genetisk blodprøve for at se efter HFE mutation, der er ansvarlig for de disorder.?Most mennesker med arvelig hæmokromatose viser ingen tegn på sygdommen, indtil de er midaldrende. De kunne have kun milde symptomer, som træthed, eller de kan have arthritis eller impotens. HFE interagerer med transferrin-receptoren og bevirker et klart fald i affiniteten med hvilken receptoren binder transferrin. Denne interaktion kan også modulere cellulær jernoptagelse og mindske ferritinniveauer. Patienter, som modtager flere blodtransfusioner også udvikle jernophobning, undertiden betegnes hemosiderosis eller sekundær hæmokromatose. I sjældne tilfælde, jernophobning begynder før fødslen. Disse sager bliver kaldt neonatal hæmokromatose.

Årsager til hæmokromatose

De fælles årsager og risikofaktor er for hemokromatose omfatter følgende:

Arvelig hemokromatose kan opstå, når en person arver to muterede kopier af et gen kaldet HFE gene- en fra hver forælder. Mænd og kvinder har samme chance for at arve to kopier af dette gen.

Folk, der arver den HFE genmutation fra begge forældre.

Visse anæmier, såsom thalassæmi og aplastisk anæmi.

Det kan også skyldes blodtransfusioner og over forbruget af kosten jern, især blandt folk med en genetisk disposition til at ophobe jern.

Bronze farvet hud.

Arvelig hemokromatose vedtages med en autosomal recessivt træk på generne.

Kronisk leversygdom, såsom hepatitis, alkoholisk leversygdom, eller ikke-alkoholiske steatohepatitis (搒 teato? betyder 揻 Atty ?.

Symptomer på hemokromatose

nogle tegn og symptomer relaterede til hemokromatose er som følger:…

Kronisk træthed

Tab af drev (libido) eller impotens

Mavesmerter

Gigt

.

Depression, desorientering, eller problemer med hukommelsen.

Tidlig overgangsalder.

Unormal pigmentering af huden, hvilket gør det ser grå eller bronze.

Thyreoidea mangel.

Skader på binyrerne.

leversygdom, herunder en forstørret lever, skrumpelever, kræft og leversvigt.

Skader på bugspytkirtlen, muligvis forårsage diabetes.

Behandling af hemokromatose

Her er listen over de metoder til behandling hemokromatose:

Læger kan behandle hæmokromatose sikkert og effektivt ved at fjerne blod fra kroppen (tapning) på en regelmæssig basis, bare som hvis du donere blod.

Behandlingen omfatter fjernelse af 500 milliliter (ca. 15 ounces) af blod ugentligt indtil normal plasma jern niveauer er etableret.

Når jern niveauer vende tilbage til normal, vedligeholdelsesbehandling, som indebærer at give en pint af blod hver 2 til 4 måneder for livet, begynder. Nogle mennesker kan have brug for det oftere.

Undgå at tage C-vitamin kosttilskud, især med mad. Vitamin C øger optagelsen af ​​jern. Forsøge at drikke vitamin C-rige juice, såsom appelsinsaft, mellem måltiderne.

En anden tilgang til behandling kaldes chelatbehandling, hvor en medicin kaldet deferoxamin (Desferal) binder til jern, fjerne det fra kroppen og sænke mængden af ​​lagrede jern.

Tab af lyst og ændring i sekundære kendetegn er forbedret med testosteron terapi.