Er autisme genetiske

? Når forskere meddelte, at de havde unraveled kortet over det humane genom i 2000 mulighed for at svare på spørgsmålet “Er autisme genetisk?” kom et skridt nærmere. Et eller andet sted i regionen 25.000 gener er nu blevet isoleret, hvilket giver forskerne den enorme opgave med at identificere, hvordan hvert enkelt gen koder for udviklingen af ​​menneskelig vækst. Identifikation af genetiske kilde til sygdomme kunne bane vejen for udvikling af passende genetiske behandlinger og forebyggelse af øjeblikket uhelbredelige betingelser. Ingen endelig gen er blevet identificeret som endnu, men forskerne er langsomt nærmer sig deres mål.

Aktuel forskning inden for autisme har fokuseret på en række kandidatgener og kromosomer. Forskere søger efter kandidatgener ved at analysere den genetiske sammensætning af mennesker, der allerede har autisme og leder efter gentagne mønstre af forskel i deres genetiske kode. Positionelle kandidatgener, som de er kendt, identificeres ved deres forekomst i kromosomer mistænkes for at være tæt involveret i udviklingen af ​​autisme. Funktionelle kandidatgener, på den anden side, tilvejebringe en anden kilde til undersøgelse, og er de gener identificeret som ansvarlige for en anden medicinsk tilstand, der er forbundet med autisme. For eksempel har de øgede niveauer af serotonin i autistiske patienter føre til en interesse i gener identificeret med serotonin produktion. Funktionelle kandidatgener indbefatter DBH-genet (serum dopamin betahydroxylase gen) på kromosom 9, som er forbundet med neurotransmitter aktivitet, og 5-HTT (serotonin transporteren gen) på kromosom 17, som nævnt ovenfor.

Kromosomerne mest forbundet med genetisk forskning i autisme er:

kromosom 2 – mindst tre forskellige forskerhold forsker en sammenhæng mellem regioner kromosom to og autisme, og to af disse hold har identificeret særligt overbevisende dokumentation af kromosom 2 involvering i udviklingen af ​​autisme med tilhørende sprog forsinkelse

kromosom 3 -. Den GAT1 genet og OXTR genet på kromosom 3 er begge kandidater. GAT1 er associeret med produktion af en neurotransmitter kaldet GABA som forårsager overstimulering af hjernen. Imens OXTR menes at være ansvarlig for produktionen af ​​oxytocin, et kemikalie fundet at forårsage gentagne adfærd i dyreforsøg

Kromosom 7 -. FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1. Disse gener menes at være ansvarlig for udviklingen af ​​sproglige lidelser, herunder verbal dyspraksi, afholdelse af cellulær vækst i fosteret og voksne nervesystem, den føtale udvikling af hjernen, og udvikling af baghjernen.

Kromosom 15 – GABA, UBE3A, ATP10C. En region af kromosomet kan indeholde GABA-generne, der er ansvarlige for proteiner, der bærer nerve receptor information. UBE3A er også til stede på dette kromosom og er en kandidat på grund af sin tilknytning til Angelman Syndrom. ATP10C menes at hjælpe med produktionen af ​​et protein, der bidrager til overførsel af ioner

Kromosom X -. MeCPT2, NLGN3 /4. MeCPT2 er blevet identificeret som ansvarlige for Rett Syndrom, en tilstand inden for det autistiske område, og NLGN3 /4 er blevet identificeret med produktion af neuroligin proteiner er ansvarlige for kemisk masserer mellem neuroner.

fleste forskere søger ind på spørgsmålet “Er autisme genetisk?” føler, at ingen enkelt gen vil blive identificeret som årsag til autisme, men snarere en konstellation af gener vil blive endeligt givet som årsag. Miljømæssige faktorer vil også spille en rolle i aktivering af nogle gener, og derfor er det generelt følte, at autisme er både en genetisk og miljømæssig stand, forårsaget så meget af en genetisk tilbøjelighed som ved at aktivere miljøforhold. Identiske tvilling undersøgelser viser, at i 10-40% af tilfældene vil en af ​​tvillingerne ikke diagnosticeres autistisk, hvilket tyder på, at generne er ikke den eneste faktor. Miljø skal spille en rolle. Et eksempel på dette kan være kosten bekymringer i graviditeten, og tilstedeværelsen af ​​visse kemikalier under fosterudviklingen mv Aktuel tænkning tyder på, at flere hundrede gener kan bidrage til autisme, og hver af disse vil interagere med miljøet på forskellige måder. En nylig artikel i tidsskriftet Epidemiology,

titlen “På det komplekse forhold mellem gener og miljø i ætiologien af ​​autisme,” undersøger, hvordan søgningen efter genetiske svar vil altid indebære en analyse af resten af ​​verden. Nyere forskning Resultater

Et stykke af interessante nyere forskning kan forklare, hvorfor drenge er mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret med autisme end piger. Piger, ser det ud til, har et større antal genetiske mutationer end drenge, hvilket tyder på, at det kan tage et largr genetisk ændring for piger at blive diagnosticeret. Det anslås, at autisme er 90% arvelige, men at mindst 50% af tilfældene forårsages af forekomst af spontan mutation. Forskning udført af et team ledet af Michael Wigler undersøgt DNA fra mere end 1000 autister med ikke autistiske forældre søger for mutationer, der sletter eller duplikere områder af den genetiske kode. Resultaterne af denne forskning viser mindst 130 forskellige steder i genomet kunne bidrage til den betingelse; mens holdet tror, ​​at det faktiske antal kan være større end 400. En sådan opdagelse antyder, at det vil være yderst vanskeligt at udvikle terapier til hele spektret af årsager. Det faktum, at piger kræver et større antal mutationer giver dog giver håb om, at ved at forstå kvindelige modstandskraft til den tilstand forskerne vil være i stand til at aktivere disse modstande i drenge.

Mere seneste resultater fra en undersøgelse af 3000 børn med autisme tyder på, at en variation i genet for transducin beta-lignende 1X-bundet (TBL 1X) kan være en væsentlig faktor i udviklingen af ​​føtalt neurologi og senere diagnose af autisme. Mens en anden undersøgelse, der involverer en meget mindre gruppe af 16 mennesker har knyttet den betingelse til tilstedeværelsen af ​​kromatin strukturer på hundredvis af neuronale steder i det præfrontale cortex. Kromatin er den kemiske rammerne af kromosomer. Forskerholdet undersøgte genom prøver for tegn på histon methylering, en proces, der indikerer epigenetiske abnormiteter. Histoner er bittesmå partikler, der lægger sig til DNA-strenge og effekt genaktivitet. Bogstaveligt talt blev fundet hundredvis af loci hele genomet at blive påvirket. En sidste undersøgelse af spørgsmålet “Er autisme genetisk?” har identificeret autistiske børn som havende både et større hjerne vægt og 67% flere neuroner i præfrontal cortex, den del af hjernen er ansvarlig for kommunikation, kognitiv udvikling og højere orden social udvikling. Betydningen af ​​dette fund hviler på den kendsgerning, at corticale neuroner genereres prænatalt, hvilket indikerer en forstyrrelse i molekylære og genetiske mekanismer under fosterudviklingen.