Achondroplasia: Årsager, symptomer og behandling

En lidelse i væksten af ​​knogler forårsager en genetisk sygdom kaldet dværgvækst (i lægmandssprog). Den medicinske navn er Achondroplasia, som er forårsaget af mangel på bruskdannelse resulterende i korte knoglestruktur. Da dette næppe nogensinde virker på de lange knogler, folk ender med denne defekt resulterer i en meget kort stature.Background og CauseMost voksne mænd vokser op til en maksimal højde på omkring 4feet 4 inches og damerne til en gennemsnitlig højde på omkring 4 fødder 1 tomme. Man kan se forskel på et barn, der har sygdommen som ansigt og pande er relativt store og andet. Latterliggøre folk, bare fordi de har denne defekt er absolut en forkert ting at gøre, og det bør være stopped.Symptoms og GeneticsMost ofte denne sygdom er genetisk og gives videre fra generation til generation, men hvis der er en ny genmutation finder sted, chancerne er det kan springe den næste generation, og børnene vil blive født uden defekten. Der er også chancer for børn bliver født med Achondroplasia fra normale størrelse forældre, så sandsynligvis genet kan også manifestere sig efter et par generationer. Fysiske symptomer på barndommen er indlysende. Der er normalt en åbenlys mangel på manglende muskeltonus og derfor normal motorisk aktiviteter er uvægerligt meget langsommere end resten af ​​peers. Megalocephaly, også kaldet en udvidelse af hjernen, er temmelig almindelige i denne lidelse, og nogle har endda en lille pukkel af ryghvirvel, bue ben og en fremstående kæbe linje med tænder ikke altid godt afstemt. Helbredelsesmetoder er kan overvejes, hvis man finder den rigtige læge til at hjælpe en på vejen, om det er muligt selvfølgelig! Diagnose og TreatmentThe diagnose er normalt tydeligt efterhånden som barnet vokser, og i virkeligheden, nogle gange endda ved fødslen selv. Normalt ultralyd røntgen, amniocenteses og andre billeddannende teknologier udføres lige efter fødslen og efter at barnet udviser symptomer. Alle forældre ønsker at give det bedste for barnet under graviditeten og efter at han eller hun er født. Desværre, som sådan er der ingen formelle kur eller procedurer for at hjælpe en person, der er diagnosticeret med Achondroplasia. Skulle der opstår komplikationer under fødslen, post levering, barndommen eller endda voksenalderen, så ekspert indgriben er bydende nødvendigt. En af de metoder til at behandle en patient, der lider af svær kompression på rygmarven ville helt sikkert være kirurgi, at sikre, at dekompression træder i kraft. Fremspring i kæben kan ikke kirurgisk rekonstrueres medmindre foreslået af lægen. På den anden side, tandbehandling for at korrigere tænderne er bestemt muligt. En ortopædisk specialist er det bedste bud, hvis man ser på at korrigere formen på lemmerne og stævnen ben. For hver sygdom, selvom nogle ikke kan helbredes, men behandles, hvis den finansielle sikkerhed er muligt, giver det mening at checke dette. Dog skal man altid mødes med specialister, der ved, hvad de gør, ellers kan man ende med at gøre fejlagtige beslutninger. På den anden side er der kirurger, der forskning om sygdommen, og om der er noget realistisk i deres studier, betaler det sig at høre dem ud.