RTA type I og Bi-Med svamp kidneys

Spørgsmål

Kære Doktor,

jeg er 48. Jeg har ovennævnte nyre deseases.

Jeg blev diagnosticeret ved 23 med en indiske læge, som sagde, at jeg var heldig at have ham som ikke mange Drs. i USA ved meget om desease. Jeg flyttede kort tid derefter, og han havde ret.

Års ingen behandling, og læger fortæller mig der ikke var behov for at se mig, medmindre jeg har og aktiv sten, læger fortæller mig, at jeg ikke behøvede at se et nephrologist, ca. 60 cystoscopies , 14 episoder af pyelonephritis, og septisk chok, jeg er på handicap. Stadig fyldt med sten, og nye unge læger fortæller mig den ene medicin jeg kunne have taget for at minimere sten. Min niece hvem er 24 blev diagnosticeret i en alder af 18. Hun har præsenteret med sten i den alder (samme som mig).

Spurgte jeg, da mine børn var små, at de kontrolleres for denne desease. Læge sagde “nej” “det er ikke ligesom vi kunne gøre noget ved det, hvis nogen af ​​dem havde det”. Dette fra en nephrologist hvem, da jeg var 43 fortalte mig, det ville have hjulpet mig har færre sten, hvis jeg havde taget et lægemiddel

Min datter -. 17 har i de sidste par år været ofte frygtelig udmattet. Selv efter masser af hvile, og lidt motion til ingen motion. Hun har ofte nok smerter i lænden og side, hvilket mindsker og øger varierende grader. Motrin noget hjælper. Hun har haft 2 blære infektioner, der gik ind nyre infektioner i de sidste 6 måneder. Og … en mere “blære” infektion.

Hun havde en fysisk w familie Dr. går. De gjorde et urin. I dag de gjorde urinen igen. I morgen … de vil indsamle en 24 timers urin.

Lab tech sagde hendes protein var omkring 100. Jeg ved, det betyder nyrer. Jeg ved ikke, hvad de 100 betyder i forhold til antal.

Jeg husker bare jeg altid har en vis grad af protein og blod i min urin. (Hun havde en lille mængde blod i hendes urin også).

Er det virkelig latterligt for mig at have anmodet om, at min datter kontrolleres for min desease? Skal jeg bare køle det. Eller er der nogen måde jeg bør kræve dette efter din mening?

Også … hvis du føler jeg er på målet for i det mindste forsøger at få dem til at tjekke hende for det … skal jeg bede om en nephrologist .. .eller en urolog? Ja vi har en forsikring.

Tak så meget for at tage sig tid.

Venlig hilsen

Bonnie

Svar

Hej Bonnie,

Tak for at spørge min hjælp på “Allexperts”.

som du sikkert ved nu, Medullary svamp nyre (MSK) er en medfødt, godartet cystisk sygdom i nyrerne. Medullære svamp nyre i sig selv er asymptomatiske, men det kan kompliceres af, hæmaturi, urinvejsinfektion, eller nefrolitiasis, som ofte er de afslørende træk. Symptomerne ofte finder sted i den anden eller tredje årti af livet. Debut i barndommen er mindre almindeligt, men sen opdagelse af tilstanden er langt fra enestående.

En mulig arvelig overførsel af MSK understøttes af eksistensen af ​​familiære former.

Patienter med MSK bør advares om mulige forekomst af urolithiasis eller urinvejsinfektion, og periodisk urinanalyse, sammen med almindelig røntgenfotografering eller ekkografi, er tilrådeligt. Hos små børn ramt af MSK, er omhyggelig undersøgelse skal identificere onkologiske komplikationer såsom Wilms ‘tumor eller anden abdominal tumor, og regelmæssig overvågning er berettiget, især hvis andre udviklingsmæssige abnormaliteter eksistere

Så besvare dine spørgsmål.:

Nej, du er ikke latterligt for at have anmodet om, at din datter skal kontrolleres for tilstedeværelsen af ​​sygdommen.

Du skal bede om en Nyrespecialist mening ikke en urolog s.

Jeg håber, at dette besvarer dine spørgsmål.

Tøv ikke med at følge op med mig, hvis du har nogen flere spørgsmål /tvivl.

venlig hilsen

Dr. Shah