Gardners syndrom Spørgsmål

Spørgsmål

Hej. Jeg har en familie historie af Gardner syndrom … og selv om der er mere information tilgængelig nu versus da min mor blev diagnosticeret 25 + år siden, er det stadig svært at få nogle spørgsmål besvaret.

Min bror, mig selv og min mor har alle sygdommen endnu min lillebror (34 år gamle) havde en koloskopi og synes at have været sparet. Er der stadig en chance hans søn /børn kan arve det muterede gen (selv om han ikke gør)?

Min mor har fået at vide, at hun har flere polypper, og de er kræft /pre-kræft. Hun har en vokser ud af hendes ilestomy … hvad er chancerne denne polyp kunne også henvende sig til kræft? Cirka hvor lang tid tager det en polyp at henvende sig til kræft?

Min læge sagde, at jeg under vil gå øvre GI er at forsikre Gardners viser ikke i den øvre intenstine … og efter det fyldte 50 år, ville mine chancer falde. Alligevel min mor er over 50, og hun er stadig at udvikle kræft. Er dette en levetid kamp? (Hun har kæmpet i over 25 år).

Også, da dette er en genetisk sygdom, hvordan er det muligt for nogen at have det muterede gen, hvis ingen af ​​forældrene er påvirket? Kan genet gå i dvale og derefter igen synes generationer senere?

Tak for din tid.

Svar

Jeg vil prøve at besvare dine spørgsmål i den rækkefølge, de vises. 1. Hvis din lillebror ikke synes at have sygdommen, han sandsynligvis ikke har det. I så fald bør hans børn ikke få det enten (medmindre de får det fra deres mor eller en ny genmutation.

2. Alle hendes polypper kan blive til kræft. Mens der er ingen absolutte tidsplaner for dette vi kan uden dobt sige, at jo større polyp jo større hendes risiko. Alle hendes polypper herunder denne ene bør fjernes så tidligt og så hurtigt som muligt!

3. det er normalt et liv tid kamp. jeg kan bestemt ikke garantere, at din risiko vil falde efter 50!

4. Det er men nye lignende mutationer kan ske spontant nu og da, og dermed starte en ny sygdom, der kan nedarves.