Wilsons sygdom – Historie og behandling

Ikke mange mennesker er klar over genetisk lidelse af Wilsons sygdom, som rammer omkring 50.000 til 100.000 på verdensplan. Årsagen til denne lidelse er de abnorme ændringer såkaldte mutation i generne, der kan nedarves som autosomal recessivt træk og det syge gen kendt som ATP7B gen er ansvarlig for Wilsons sygdom.

Disse former for recessivt overførte sygdomme manifesterer sig i de mennesker (homozygotes), der arver to kopier af generne fra faderen samt moderen. De søskende af dem diagnosticeret, kan have 25% chancer for at have sygdommen. De personer, som arver en enkelt kopi af sygdomsgenet (heterozygoter) kan overføre en enkelt kopi til deres børn, men det sker kun en i 90-100 mennesker. Selvom genetisk test er endnu ikke muligt for Wilson sygdom, der er en type analyse kaldet haplotype som hjælper ved bestemmelse carrier status i familier, der vides at have mutationer af genet.

Den syge gen vides at transportere kobber i kroppen og denne lidelse menes at være relateret til manglende evne af legemet til at producere et enzym med transport af kobber. Ceruloplasmin er et enzym i blodets flydende del, der binder til kobber og er forbundet med dens regulering og transport. Teorien bag mindre produktion er, at leveren kan hoppede, så det er i stand til at metabolisere eller nedbryde kobber. Der er imidlertid ingen relation findes mellem overskydende akkumulering af kobber og nedsat produktion af ceruloplasmin i kroppen.

Wilsons sygdom diagnosticeres ved laboratorietests og forskellige resultater og procedurer gerne konstant urinudskillelse af kobber på mere end 100 MGS, lave serum kobber niveauer, unormalt lave serum ceruloplasmin niveauer, forhøjede niveauer af kobber i leveren, for hvilken, der opnås væv til test ved et kirurgisk biopsi af leveren, tilstedeværelse af Kayser-Fleischer ringe – er gyldne eller grønlig-brune ringe rundt hornhinden og deres tilstedeværelse er bestemt af en særlig test kaldet spaltelampe undersøgelse.

det er meget vigtigt at opdage denne lidelse tidligt som leveren kan skade med kobber ophobning før symptomerne begynder at manifestere. Selv de pårørende og familie af det syge individ skal gennemgå test og screening, selv om ingen symptomer vises. De screeningstest består af evaluering af serum ceruloplasmin niveauer og urin kobber output.

De behandlingsmuligheder for denne lidelse kan omfatte medicinsk behandling. Man bør også søge efter andre online medicinske produkter nyttige for denne lidelse. Drug terapi hjælper med at fjerne overskydende kobber og forebyggelse af aktuelle kobber ophobning og aflejring. Medicinsk behandling er en livslang proces, og forstyrrelser i det kan medføre uoprettelig organskade eller udgøre en trussel mod livet.