Rett-syndrom: årsager, symptomer og Treatment

Rett Syndrom refererer til den neuro- udviklingsforstyrrelse af grå materie, som er til stede i hjernen. Mennesker, der lider Rett syndrom har ingen verbale færdigheder og i de fleste tilfælde patienten ikke kan gå. CausesThe mest almindelige årsag er mutation af genet MeCP2 som findes på X-chromosome.The Rett-syndrom kan være nedarvet fra normale mødre. Norepinephrinniveauer i hjernen er lavere hos patienter, der lider af dette syndrom. Der er nogle andre årsager, der omfatter midthjernen dopaminerge forstyrrelser. Årsagerne kan groft kategoriseres i sporadiske mutationer, kimlinie mutationer, pontinske noradrenerge underskud og midthjernen dopaminerge disturbances.SymptomsThis syndrom er mere almindelig hos piger, men i sjældne tilfælde er det blevet observeret i drenge også. Det mest fremtrædende symptom er aftagende hoved vækst og kontinuerlig tab af muskel. Over en periode, kan det bemærkes, at patienten (for det meste et barn) betydeligt har mistet brugen af ​​hands.Some andre mulige symptomer, der er bemærket i en Rett-syndrom patient græder utrøsteligt, hvor årsagen kan være kendt eller ukendt, skrigende uendeligt, holde vejret, mister tale med sensoriske problemer, mangel på social og følelsesmæssig adfærd eller synke luft, hyperventilation og brug af nonverbal adfærd for at opretholde interactions.A person, social lider af denne sygdom ansigter svært ved bevægelse, ataksi med et par former af spasticitet, dystoni, microcephay (i nogle tilfælde af ekstremt små hoveder), tab af evnen til at gå, stiger i gastrointestinale problemer (som forekommer i mere end 80% af patienterne) og chroe dvs spastisk bevægelser af hånden muscles.There er nok tegn og symptomer til rådighed til at fange Rett-syndrom på et tidligt tidspunkt og dermed anbefales det, at man skal få en fuld helbredsundersøgelse af deres unger, før de fylder 6 måneder. Disse er et par måder at forbedre situationen så vidt som det kan være helped.TreatmentThere er eneste håb om helbredelse i forbindelse med rett-syndrom som undersøgelser bliver gennemført for at genoprette den MeCP2 funktion, bortset fra at der ikke er nogen mulig løsning indtil dato . Man kan administrere kun symptomerne, som kan ses som behandling i dette tilfælde. Behandlingen af ​​Rett-syndrom omfatter rådgivning af forældre, ændring af social adfærd, hjælpemidler til at sove, bestræbelser på at øge patientens evne til at kommunikere, SSRI’er dvs. selektive serotonin reuptake hæmmere. I tilfælde af selvdestruktiv adfærd, er det obligatorisk at give antipsykotika. Der er flere behandlinger til rådighed, som spiller en vigtig rolle i behandlingen af ​​syndromet såsom tale, fysiske og erhvervsmæssige therapy.Among andre behandlingsmetoder, egenomsorg er også vigtigt, hvor pleje-gaverne er givet praksis i guidede fodring. Ufrivillige bevægelser af hænder gør det vanskeligt for patienten at udføre visse opgaver, og dermed nogle gange strategier ligesom at variere tempoet i arbejdet kan prøvet out.As med alle andre børn, er det obligatorisk for de børn, der lider Rett-syndrom til at kommunikere og nyde fritidsaktiviteter. Afspilning er ikke kun betragtes som en fritidsaktivitet, men det øger også produktiviteten. Nogle terapeutiske aktiviteter er også inkluderet som de er behageligt for patienterne og fungerer som terapi i betydeligt omfang.