Kniest dysplasi – årsager, symptomer og behandling

Kniest dysplasi er en forstyrrelse af knoglevækst. Denne tilstand er karakteriseret ved korte statur (dværgvækst), forstørrede leddene og andre skeletabnormiteter, og problemer med syn og hørelse. Mennesker med denne betingelse har korte statur fra fødslen, med en kort krop og forkortede lemmer. Voksen højde varierer fra 42 inches til 58 inches. Progressive fælles udvidelse og smerte begrænser bevægelse af leddene, hvilket begrænser aktivitet og forstyrrer stå og gå. Disse fælles problemer kan også føre til gigt. Kniest dysplasi er en af ​​flere former for dværgvækst, der er forårsaget af en ændring (mutation) i et gen kaldet COL2A1. Dette gen er involveret i produktionen af ​​et bestemt protein, som danner type 2 collagen, som er afgørende for den normale udvikling af knogler og andet bindevæv. Ændringer i sammensætningen af ​​type 2 collagen fører til unormal knoglevækst og dermed til en række dwarfing betingelser kendt som skelet dysplasias.Causes af Kniest dysplasiaThe patienter udvikler markeret dorsale kyphosis eller kyphoscoliosis og lumbal lordose. Røntgenbilleder afslører forkortet rørformede knogler med tragtformet ender, forsinket epifysale udvikling, og fragmenteret, fladtrykt og kvadreret epifyser i hænderne. Hævelser ligner Heberdens noder og Bouchards knuder kan også ses. Bækken abnormiteter omfatter brede og korte femorale hals, markeret Coxa vara og hofte contractures.Skeletal dysplasi er en heterogen gruppe af sygdomme karakteriseret ved abnormiteter i brusk og knogle vækst. Deres former for arv er heterogene (dvs. autosomal recessiv, autosomal dominant, X-linked recessive, eller X-linked dominant.Kniest dysplasi er en af ​​et spektrum af knoglelidelser forårsaget af mutationer i COL2A1-genet. Proteinet fra dette gen formularer type II-collagen, et molekyle findes primært i brusk og i klar gel, som fylder øjeæblet (glaslegemet). Mutationer i COL2A1-genet, der forårsager Kniest dysplasi forstyrre samlingen af ​​type II-collagen-molekyler, som forhindrer knogler i at udvikle sig ordentligt og forårsager de tegn og symptomer på disorder.Symptoms af Kniest dysplasiaPeople med Kniest dysplasi har runde, flade ansigter med fremtrædende og bred sæt øjne. Nogle spædbørn er født med en åbning i taget af munden (en ganespalte). spædbørn kan også have vejrtrækningsproblemer på grund svaghed i luftrøret. Svær nærsynethed (nærsynethed) er fælles, ligesom andre øjenproblemer, der kan føre til blindhed. Hearing tab som følge af tilbagevendende øreinfektioner er også possible.Three kvinder med dværgvækst og skelet defekter karakteristisk for Kniest s dysplasi er beskrevet. I to af patienterne (fra to generationer af en familie) er der kun skelet defekter. I den tredje patient, de er kombineret med andre symptomer vedrørende de sener, den sclerae, øjet linser, de retinale fartøjer og tab af hørelse. Dette giver mulighed for indgåelse af genetiske variationer af sygdommen – såsom vedrørende skelettet og andre, hvor underlegenhed af kollagen, der ikke er begrænset til skeleton.Treatment for Kniest dysplasiaSurgical behandling, men tæt oftalmologisk opfølgning vil være nødvendig for deres gunstige prognose . Litteraturen om vitreoretinal degeneration som Wagners sygdom eller Stickler syndrom kan indikere forholdet mellem Kniest dysplasi til lignende sygdomme. Fordi de kan have forskellige kliniske kurser og visuel prognose henhold til de oprindelige biosyntetiske lidelser, understregede vi vigtigheden af ​​ortopædiske diagnose vedrørende sådanne vitreoretinal degeneration med forfatningsmæssige knoglesygdomme.