Seglcellesygdom Answers Plus Spørgsmål til din Doctor

For en anslået 70.000 til 100.000 mennesker i USA, seglcelleanæmi er en smertefuld, livslang kamp. Men fremskridt i seglcelle forskning tillader mange seglcelle patienter til at leve produktivt. Seglcellesygdom (også kendt som seglcelleanæmi) er en alvorlig sygdom, hvor kroppen gør seglformede røde blodlegemer. “Segl-formet”, at cellerne ligne halvmåner stedet for de normale disc shape.Under et mikroskop, normale røde blodlegemer ligne donuts uden huller i midten. De bevæger sig let gennem blodkar. Røde blodlegemer indeholder jern-rige protein hæmoglobin. Dette giver blod dets røde farve og transporterer ilt fra lungerne til resten af ​​body.Sickle celler indeholder unormalt hæmoglobin, der får cellerne til at blive klæbrig og halvmåne formet, når hæmoglobin frigiver sin oxygen. De stive, seglformede celler kan holde sig til foring af blodkarrene. Dette kan beskadige foring, skabe “fare” signaler, der tiltrækker defensive celler. Denne reaktion kan forstærke den “klæbrighed” og føre til mere opbremsning af normal blodgennemstrømning gennem karret. Dette reducerer ilttilførsel til vævene, der leveres af denne delvist blokeret vessel.People med seglcelleanæmi har en lavere end normalt antal røde blodlegemer fordi seglcellekriser ikke lever så længe som normale celler når de forlader knoglemarven. Seglcellekriser dør sædvanligvis efter ca. 10 til 20 dage, sammenlignet med normale røde blodlegemer, som lever i gennemsnit 120 dage. Knoglemarven kan ikke lave nye røde blodlegemer hurtigt nok til at erstatte alle de døende dem. Dette forårsager anæmi, lavt blodtal, der resulterer i træthed, åndenød, og relaterede symptomer. Fordi cellerne er lavet normalt, men dø for hurtigt, kaldes dette en “hæmolytisk” (ødelæggelse af røde blodlegemer) anemia.What Årsager seglcellesygdom Seglcelle sygdom er arvelig?. Hæmoglobin, oxygenbærende protein, der er ansvarlig for den røde farve af blod, er lavet af jernholdigt hæm og proteiner kaldet globiner. Folk, der har sygdommen arver to kopier af globin gen, der forårsager seglcelleanæmi. Dem, der bor sammen med den betingelse arver en kopi af genet fra hver parent.These gener, kendt som segl globin generne, får kroppen til at gøre unormalt hæmoglobin. I seglcellesygdom kan de abnorme hæmoglobinkæder holde sammen efter oxygen leveres til kroppens tissues.Those der arver kun en kopi af seglcelle globin genet (fra den ene forælder) og en kopi af det normale globin-genet, vil ikke have segl celle sygdom. I stedet vil de have seglcelletræk. Folk, der har seglcelle træk normalt har få, om nogen, symptomer og bly normale liv. Men de kan videregive de segl globin genet til deres children.Who Er i fare? Seglcelle sygdom er mest almindelig hos mennesker, hvis familier kommer fra, eller har forfædre fra, Afrika syd for Sahara, syd eller Mellemamerika (især Panama) , caribiske øer, Middelhavslandene (såsom Tyrkiet, Grækenland og Italien), Indien og Saudi Arabia.What at spørge din læge: Hvis du, dit barn, eller en anden elsket man har været diagnosticeret med seglcelleanæmi, er her en par spørgsmål til ask.1. Hvordan kan du fortælle, at dette er seglcelleanæmi? 2. Vil mine andre børn har sygdommen eller seglcelletræk? 3. Hvilke andre tests skal udføres? 4. Hvad medicin gør du anbefale og hvorfor? 5. Vil der være bivirkninger? 6. Er der andre behandlinger, du kan foreslå det ville også være nyttigt? Syv. Hvad er de langsigtede udsigter for denne sygdom? 8. Er der nogen begrænsninger i kost eller motion?