Genetisk rådgivning er sjælden blandt BRCA-testede kvinder

(Reuters Health) – Selv rådgivning er udbredt recommendedbefore gentestning, Tobe fleste amerikanske kvinder, som blev sendt af læger testet for BRCA1 og BRCA2, to gener, der øger riskof bryst- og ovariecancer, aldrig mødt med en counselorbeforehand

vigtigste. grund, fandt forskerne, er, at women’sdoctors ikke anbefale at se en genetisk rådgiver.

“der er meget klare og sammenhængende retningslinjer, der peopleshould modtage genetisk rådgivning før gentest forcancer modtagelighed,” siger Dr. Rebecca Sutphen, den study’ssenior forfatter fra University of South Florida MorsaniCollege of Medicine i Tampa.

Selv kvinder, der modtog rådgivning før gen testingwere mere vidende om testen og betydningen af ​​itsresults, samt mere tilfredse samlet, nogle eksperter saytraditional genetisk rådgivning måske ikke længere den eneste eller bestoption – især som gentestene bliver billigere og moreaccessible

BRCA 1 og BRCA 2 genmutationer er forbundet med ca. 5 til 10percent af alle brystcancere, og omkring 15 procent af ovariancancers ifølge. US National Cancer Institute (NCI).

Genetiske rådgivere typisk forklare test’sappropriateness, medicinske konsekvenser, psykologiske risici andrager mulighed resultaterne vil ikke være oplysende. De kan alsodiscuss risikoen for at overføre genet mutation til børn.

Nye undersøgelse involverede Aetna-forsikrede kvinder, hvis doctorsordered BRCA test i 2012. Adskillige Aetna medarbejdere var omDEN forskerholdet.

Forsikringsselskabet sendte spørgeskemaer til 11.159 kvinder , men bare 35percent returnerede dem. Den endelige analyse fokuseret på 3,628women.

Kun omkring 37 procent sagde, at de ville modtaget rådgivning fra atrained genetik professionelle personligt eller på telefonen beforethe gentest, forskerne rapporterer i JAMA Oncology.

Sutphen fortalte Reuters sundhed at betyder ikke, at Langt de flere kvinder modtog ikke en vis grad af rådgivning, butit var ikke fra en person uddannet til at rådgive folk om genetik.

kvinder mest almindeligt sagde de ikke se en genetisk counselorbecause deres læger ikke gjorde anbefale tjenesten.

de, der modtog rådgivning var mere knowledgeableabout BRCA og rapporteres bedre forståelse og tilfredshed, sammenlignet med kvinder, der ikke modtager rådgivning.

undersøgelsen viser patienter og udbydere, der arebenefits til rådgivning af uddannet genetiske rådgivere, Sutphensaid.

“Mange progressive udbydere som Aetna giver thoseservices telefonisk,” sagde hun. “Og under AffordableCare loven, genetisk rådgivning er en forebyggende service, der er tobe dækkes uden ud af lommen omkostninger for patienten.”

I en redaktionel, Dr. Steven narod af Kvindernes CollegeResearch Institute i Toronto skriver, at flere kvinder vil likelybe testet for BRCA mutationer med udgifterne til genetiske testingnow spænder fra $ 200 til $ 300. Hvad enten traditionel en-til-onegenetic rådgivning vil gavne dem alle, eller er evenfeasible, er uklart, skriver han.

I den aktuelle undersøgelse, en kvinde med genetiske mutationer wasidentified for hver 20 kvinder rådede, men hvis test becomesmore fælles, “vi kan ikke forvente at rådgive 100 kvinder for sakeof en positiv test resultat, så andre former for knowledgetransfer (fx print eller elektroniske medier) behøver at blive udforsket,” sagde narod.

Disse følelser blev gentaget af Robert Green, en medicalgeneticist og læge-forsker ved Brigham og Women’sHospital i Boston.

Green, som ikke var involveret i den nye undersøgelse, sagde hisresearch blandt mennesker bliver testet for genmutationer bundet toAlzheimer sygdom fundet nogen større angst eller depression inthose modtage en kondenseret genetisk rådgivning session thatincluded sendt brochurer, i forhold til dem, der mødte withcounselors.

“jeg tror, ​​som vi forestiller os en verden, hvor genomics er en dailypractice medicin, traditionelle modeller af genetisk counselingare nok ikke lade sig gøre,” sagde han. “. Vi er nødt til understandwhere genetisk rådgivning vil blive opretholdt, og hvor newmodels af rådgivning og testning bør indarbejdes”

KILDE: https://bit.ly/1KPGGg4 og https://bit.ly/1KPGKMK JAMAOncology, online oktober 1, 2015.