Detaljerede oplysninger om Medullær cystisk sygdom

medullær cystisk nyresygdom er en autosomal dominant nyre lidelse karakteriseret ved cyster i begge nyrer og tubulointerstitiel sklerose fører til ende-stage renal sygdom. Under disse omstændigheder må nyrerne ikke koncentrere urinen nok, hvilket fører til overdreven urin produktion og tab af natrium. MCKD forekommer hos ældre patienter og er nedarvet i en autosomal dominant mønster. Medullære cystisk sygdomme kan inddeles i to grupper eller undertyper. Den første gruppe nephronophthisis er kendetegnet ved en autosomal recessiv arv. Det betyder, at de berørte børn skal arve to gener for sygdommen, der har en fejl (mutation) i dem. Der er mindst fire typer nephronophthisis. Alle fire typer er forbundet med produktion af store amoungs urin. Alle fire typer er forbundet med produktionen af ​​store mængder urin tidligt i livet og sengevædning. Ved type 1, nyresvigt udvikler sig omkring en alder 13. I type 2, nyresvigt normalt udvikler sig fra en til tre år. I type 3, nyresvigt udvikler sig omkring en alder af 19, og type 4, nyresvigt udvikler sig i teenageårene. Den anden gruppe, betegnet medullær cystisk nyresygdom, er karakteriseret ved autosomal dominant nedarvning. Der er mindst to typer af medullær cystisk nyresygdom, og nyresvigt udvikler alderen 30 og 70. NPH forekommer hos små børn og skyldes ofte autosomal recessiv arv. NPH opstår i barndommen og udvikler sig til nyresvigt, før de fylder 20 år. NPH kan være forbundet med ikke-nyre funktioner, mens MCKD er begrænset til nyrerne. NPH opstår hos små børn og er normalt på grund af autosomal recessiv arv. Disse mennesker kan have udviklet den gendefekt som en ny mutation (genet bliver unormal tilsyneladende uden grund). MCKD opstår hos ældre patienter og transmitteres i en autosomal dominerende mønster. Der er ingen kur for denne sygdom. I første behandling fokuserer på at kontrollere symptomer, mindske komplikationer, og bremse udviklingen af ​​sygdommen. Når nyresvigt opstår, er der behov for dialyse eller nyretransplantation. Operation for at fjerne en nyre kan være nødvendig, hvis kroniske mavesmerter forekommer. Det har fremragende resultater. Nyre infektioner er almindelige og behandles med antibiotika. Stor daglig indtagelse af væske og salt (natrium) er nødvendig for at kompensere for den overdrevne udskillelsen af ​​natrium og fremstilling af store rumfang fortyndet urin.