Vide mere om mitokondrie sygdom og Hvordan kan du hjælpe Out

Mitochondria, som findes i alle celler i kroppen, bruger mad og ilt til at producere energi. Det er for nylig blevet erkendt, at mitokondrier er også den eneste kilde i kroppen til produktion af uridin, en essentiel forløber for syntesen af ​​RNA og DNA samt andre cellulære funktioner. Denne observation førte forskerne til at evaluere syntetisk uridin og triacetyluridin som en terapi for en række mitochondriale lidelser.

Alle de andre proteiner i mitochondrierne (99%) kommer fra gener i kernen, og er derfor udtryk og skræddersyet til at imødekomme de specialiserede behov i de enkelte celle. Faktisk eftersom en celle gør kun omkring 10.000 til 15.000 proteiner, mitokondrier indeholder 20 til 30% af alle proteiner i cellen. Og derfor mitokondrier er kendt som kraftcentre af kroppen. Og derfor mitokondrie sygdom, hvis ubehandlet dårligt påvirker alle organer i kroppen.

Mitokondriesygdomme tage på unikke træk både på grund af den måde de sygdomme er ofte arvet og fordi mitokondrier er så afgørende for cellefunktion . Underklassen af ​​disse sygdomme, som har neuromuskulære sygdomssymptomer omtales ofte som et mitokondrie myopati. Inden for hver celle er små rum kaldet organeller. De er som organer til cellen, hver type udfører sin egen specialiseret funktion.

Når mitokondrierne ikke fungerer korrekt (som i tilfældet med mitokondrie myopati), er der en mangel på energi i kroppen og disse organer, der forbruger store mængder energi (såsom muskel, hjerne og hjerte), derefter påvirket. Ca. hver 15 minutter, et barn er født, som vil udvikle en mitokondrie sygdom ved alder 10. Mitokondriel sygdom er kroppens manglende evne til at omdanne fødevarer til energi, hvilket ofte resulterer i organsvigt, kramper og vision eller høretab.

Diagnosticering af mitochondrial sygdom kompliceres af det faktum, at mutationer sædvanligvis findes i kun en brøkdel af de mitochondriale genomer i en given celle. De sværhedsgrad og specifikke symptomer på mitokondrie sygdom afhænger af andelen af ​​beskadigede mitokondrier, som kan variere mellem mennesker, mellem væv, mellem celler, og kan også ændre sig med alderen.

Det Forenede mitokondrie Disease Foundation redefinerer håber for familier ramt af mitokondrie sygdomme – arvelige lidelser, nu betragtes som almindeligt som barndommen kræftformer, der påvirker cellens evne til at producere livsvigtig energi. Umdf tilbyder støtte til alle, der lider af mitochondriale lidelser uanset diagnose, mistanke om eller bekræftet.

For at fremme sin søgen efter en kur, det umdf begyndte sit forskningsprogram i 1997 til finansiering af grundforskning og klinisk forskning på mitochondriale lidelser. Siden programmet startede, har umdf finansieret mere end $ på 5 mio forskning, omdefinere håb for de tusindvis af børn og voksne, hvis liv er i fare eller forkortet af virkningerne af mitokondrie sygdom. Vi kan gøre det samme med mitokondrie sygdom -. Men alle har brug for at arbejde sammen