Bardet-Biedl syndrom: Årsager, symptomer og behandling

Tilstand og CauseNight blindhed er normalt en anledning til bekymring, da det ikke kun er en bekymrende oplevelse, men kan også være en underliggende sygdom. Bardet-Biedl Syndrome normalt manifesterer i den tidlige barndom grund retinitis pigmentosa (også benævnt RP). Når der er en degeneration af nethinden, lidelsen er absolut kompleks. Årsagen er som regel genetisk, men det kunne springe en generation. Den recessive mønster af denne nedarvede sygdom er autosomal, som kunne opstå, fordi begge forældre bærer genet. Ikke alle børn får den overførte sygdom, da der er en 25 procent chance for, at man kunne få ramt, mens resten måske ikke. SymptomsThe generelle symptomer omfatter normalt problemer med lave lysniveauer og synsproblemer. Denne sygdom udvikler sig over tid og perifere syn (kikkertsyn) er praktisk taget umuligt. Børn med den betingelse kan opleve betydelige tab af synet, enten helt eller gradvist når de bliver ældre. De øvrige symptomer, der er karakteristiske for sygdommen er fedme og ekstra tæer eller fingre. Normalt efter et barn er født, hvis der er symptomer som Polydactyle sammen med retinitis pigmentosa kombineret med fedme centreret mere på stammen af ​​kroppen snarere end andre steder, sammen med ekstremt brede fødder, chancer er patienten kan have Bardet-Biedl syndrom. Patienter med sygdommen oplever yderligere sundhedsproblemer, hvor der er begrænset følelsesmæssig udvikling, som senere kan udvikle sig til fuld-blæst mental retardering. Dette kan enten være et mildt tilfælde eller meget svær afhængigt af omfanget af sygdommen. Ud over dette, kan barnet eller voksen oplever nyresvigt; på at nå voksenalderen, mænd med sygdommen har små kønsorganer. Med kvinder på den anden side kan det ikke være muligt at fastslå problemets omfang, da de kvindelige kønsorganer er ikke virkelig nemt at analysere eller vurdere. Imidlertid kan uregelmæssig menstruation også være et symptom. Man må ikke forveksle dette med aldersrelaterede øjenproblemer, da det er absolut en arvelig sygdom. TreatmentAs i dag, er der ingen hurtige løsninger til at behandle den betingelse baseret på egenskaberne og symptomer, der vises af patienten. Mens visionen bliver værre, som det uvægerligt gør, briller, at støtte normale funktion kan hjælpe med at lindre problemet. Udviklingen af ​​behandlingen er afhængig af omfanget af lidelsen. Det er overflødigt at sige, det er et øje værdiforringelse, men hvis der er nyresvigt eller nyreproblemer det kommer jurisdiktion en nephrologist at bestemme omfanget af sygdommen og behandle det i overensstemmelse hermed. Da der ikke er nogen stensikre behandlinger til rådighed, er det tilrådeligt at informere læge omgående, hvis symptomerne blæse op, således at patienten kan blive taget sig af fra det tidspunkt, hvor sygdommen begynder. Der er hjem retsmidler til at styrke de øjne, der er godkendt, men der er ingen reel løsning i den forstand, at de ikke behandler manglen helt. Men der er ikke noget galt med indtagelse mad, der hjælper en person se bedre, ligesom gulerødder for eksempel!