! Rett syndrom bliver normalt tydeligt, når barnet når 6 måneder. Før denne periode, disse babyer har tendens til at udvikle sig normalt. Der er ingen kur for denne sygdom og behandling fokuserer på forbedring af symptomer, der giver omsorg og støtte. Forskere er ved at blive gennemført for at forbedre kommunikation og bevægelse i de berørte people.People med Rett syndrom kan leve op til 50 år. Men de kræver konstant støtte. Denne lidelse er forårsaget af mutation af MeCP2 genet, som er specifik for X chromosome.Signs og symptomer på Rett Syndrome: -1. Bremset eller forsinket udvikling af hjernen kan ofte påvises ved mindre end normalt hovedstørrelse. Det bliver som regel tydeligt, når barnet bliver 6 måneder gammel. Andre dele af kroppen kan også udvikle ved lavere end ønsket pace.2. Tab af motorisk koordination og reduktion i evnen til at gå eller kravle starter i alderen 12 til 18 måneder. Oprindeligt tabet er hurtigere som i sidste ende bremser down.3. Tab af kognitive evner som verbale kommunikationsevner, nedsat interesse i omgivelserne og pludselige tab af tale. De kan have usædvanlige øjenbevægelser som blinker eller staring.4. Åndedrætsproblemer: – Børn med Rett syndrom kan også have vejrtrækningsproblemer som vejret beholdning og unormal hurtig vejrtrækning. Disse symptomer er normalt observeret, når barnet er awake.5. Irritabilitet og humørsvingninger med gråd og skrigende trylleformularer der varer timer.6. Skoliose eller unormal krumning af rygsøjlen er et almindeligt symptom på Rett Syndrom. Det begynder normalt mellem 8 til 11 års age.7. Dysrthmia eller uregelmæssig heartbeat8. Constipation9. Beslaglæggelser og epilepsyStages af Rett syndrom: -1. Trin I: – I den første fase, symptomer er sædvanligvis milde. De babyer afværge øjenkontakt eller begynder at miste interessen for deres omgivelser. Udviklingsmæssige forsinkelser, såsom forsinket siddende eller gennemgang kan observeres. Denne fase forekommer normalt, når et barn er mellem 6 måneder til 18 måneder age.2. Fase II: – Anden etape starter normalt mellem 1 til 4 år. Sammen med udviklingsmæssige tab, er kognitiv tab også observeret. De berørte barn kan miste sin evne til at tale og kan engagere sig i meningsløse aktiviteter som gentagne gråd og håndbevægelser eller holde vejret. Han kan finde det vanskeligt at flytte på hans own.3. Trin III: – Denne fase er afgørende for udviklingen af Rett syndrom og det normalt begynder, når barnet er mellem 2 og 10 år. På dette stadium, nogle forbedringer i adfærd såsom at opretholde øjenkontakt, bedre kommunikation og mindre gråd er seen.4. Trin IV: – Dette er den sidste etape af Rett syndrom præget af muskelsvaghed, reduktion i bevægelse og skoliose. Kognitive evner ikke falde yderligere på nuværende tidspunkt.
Leave a Reply
Du skal være logget ind for at skrive en kommentar.