Gene Glitch May Up Early hjertesygdom

Mutation kan forklare Sjældne tilfælde af tidlig koronararteriesygdom & nbsp & nbsp

& nbsp

For at finde den mest aktuelle information, skal du indtaste dit emne af interesse i vores søgefelt..

& nbsp

1 marts 2007 – En sjælden genmutation kan være ansvarlige for nogle tilfælde af tidlig hjertesygdom

Forskere fra USA og Iran rapport. at nyheder i

Science

. De studerede en iransk familie med en ekstrem historie af tidlig koronararteriesygdom.

De kranspulsårerne leverer blod til muskel i hjertet. Usunde kranspulsårerne gør hjerteanfald og andre hjerte-kar-problemer mere sandsynligt. Hjertesygdomme, som omfatter koronararteriesygdom, er Amerikas førende dræber af mænd og kvinder.

De forskere, der studerede den iranske familie inkluderet Arya Mani, MD, og ​​Richard Lifton, MD, ph.d., af Howard Hughes Medical Institute og Yale University medicinske skole.

Deres kolleger omfattede eksperter på to universiteter i Teheran, Iran (Amir Kabir University of Technology og Azad University of Teheran).

Familiens hjertesygdom

forskerne studerede medlemmer af en udvidet iransk familie bor i Iran og Nordamerika.

af 58 slægtninge i den familie, 28 havde tidlige koronararteriesygdom, herunder 23, der døde af koronararteriesygdom i en alder 52 i gennemsnit

disse familiemedlemmer havde flere store risikofaktorer for hjerte problemer:.. højt blodtryk, højt kolesteroltal (især LDL “dårlige” kolesterol) og diabetes

Men de manglede andre risikofaktorer. De var ikke overvægtige efter deres gennemsnitlige BMI (body mass index) og kun én havde en historie af rygning, forskerne rapporterer.

Familiemedlemmer uden tidlig koronararteriesygdom havde ingen af ​​disse risikofaktorer og levede til alder 81, i gennemsnit.

Dem med tidlige koronararteriesygdom også tendens til at have lav knogletæthed, en risikofaktor for osteoporose.

Gener skærmet

forskerne screenede den gener af 19 medlemmer af den iranske familie.

gruppe af 19 pårørende inkluderet syv med tidlig koronararteriesygdom, fem uden tidlig koronararteriesygdom, og syv, der var for ung til at afgøre, om de ville udvikle sig tidligt kranspulsåren sygdom.

En genmutation i LRP6 gen stod i de pårørende med tidlig koronararteriesygdom.

at gendefekt var bundet til flere koronar risikofaktorer arteriesygdom faktorer og til lav knogletæthed, forskerne rapporterer.

“desværre er de fleste af de personer i denne familie, der udføres mutationen døde i deres tidlige 50’erne fra koronararteriesygdom, der resulterede i hjerteanfald og hjertesvigt,” Lifton siger i en Howard Hughes Medical Institut pressemeddelelse.