Polypose Coli – En præmaligne Condition

Introduction polypose coli eller familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig sygdom karakteriseret ved hundredvis af polypper i tarmen. Denne arvelig tilstand viser autosomal dominant nedarvning med høj grad af penetrans. Hvis venstre ubehandlet en eller flere karcinomer vil udvikle sig i tyktarmen i næsten alle tilfælde, ofte før en alder af 40 år. Vi præsenterer et tilfælde af polypose coli i en midaldrende man.Case historie En 49 år gammel mand præsenteret for vores hospital med sort afføring i fem dage og en historie af løse bevægelser forbundet med svaghed i et år. Han havde ikke en historie af rektal blødning forud for denne episode. Der var ingen familiær disposition for cancer eller anden systemisk sygdom. Patient var en ikke-ryger og ikke indtage alkohol. Generel fysisk undersøgelse viste ingen signifikante fund undtagen bleghed. På per- maven undersøgelse, blev der ikke abnormitet findes der henviser til pr-rektal undersøgelse flere polypper kunne mærkes 3 cm over den anale verge.On undersøgelser blev han fundet at være anæmiske (Hb-7,5 g /dl). Ultralyd og CT af abdomen var normal. Øvre gastrointestinal endoskopi viste en slap spiserørsringmuskel og gastrisk biopsi gjort blev rapporteret at have ikke-specifik kronisk inflammation. Koloskopi afslørede multiple polypper i hele tyktarmen tyder på polypose coli (fig I). Biopsi fra en af ​​polypper viste adenomatøs polypper med moderat dysplasi. ManagementThe Sagen blev drøftet i det tværfaglige tumor bestyrelse hospitalet og en plan for total kolektomi og ileorectalanastomis med endoskopisk kontrol polypektomi af rest endetarmen, var advised.At laparotomi blev tarm sløjfer dilaterede og sigmoid colon viste en indurated område måler 4×4 cm. Et par mesentriclymphnodes blev fundet. Intraoperativ koloskopi ved gastroenterolog afslørede hele tyktarm og endetarm fuld af varierende størrelse polypper, der strækker sig indtil den anale randen. Colon blev mobiliseret, kolik fartøjer ligeret, endetarm dissekeret (forlader 3 cm af endetarmen som stub) og 10 cm ileum blev operativt fjernede og prøven fjernet. Single lagdelte ileorectal anastomose blev gjort og komplet hæmostase opnået. Postoperative forløb var tilfredsstillende og patient blev udskrevet på ottende dag i en stabil tilstand. HistopathologyGross undersøgelse af kolektomi prøven omfattede 107 cm lang kolon, ileocolic Junction og 8 cm ileum med upåfaldende tillæg. Den colon mucosa blev besat af mange fastsiddende og pedunculated polypper, der strækker sig fra coecum til distal opereret margin (Fig II) .Den største polyp målt 3×2.2×1.8cm. En fortykket område med sårdannelse måling 3×2.6cm blev set 19cm fra distale margin, der på cut sektion viste en grå-hvid tumor infiltrerer tarmvæggen. Histopatologi viste en veldifferentieret adenocarcinom infiltrerer musklen coat (Fig III) og pericolic væv med metastaser i to ud af tredive fire pericoliclymphnodes (02/34) dissekeret fra prøven. Resterende kolon havde flere villøse adenomer med moderat til svær dysplasi. Diagnosen godt differentieret adenocarcinom med flere villøse adenomer (Patologisk stagepT1 pN1b) var made.DiscussionPolyposis coli eller FAP er en sjælden familiær kolorektal cancer syndrom karakteriseret ved slående fænotype i tyktarmen dvs. multifokal kolorektal cancer i en baggrund af tusindvis af adenomatøs polypose. Den overføres som autosomal dominerende træk .Det anerkendes nu, at FAP fænotype er forskelligartet, og antallet af tyktarmspolypper kan variere markant. Følgelig er klassisk FAP nu diagnosticeres, når en person udvikler mindst 100 adenomatøse polypper under levetid, mens svækkede FAP (AFAP) er et begreb, der anvendes til en patient, hvis levetid polypper er i området fra 20 til 100 polypper. Lidelsen (både FAP og AFAP) skyldes germlinie mutationer i APC (adenomatøs polypose coli) genet, som er et tumorsuppressorgen. Kønscellelinie APC-mutationer bæres af 1 /10.000 til 1/5000 individer, mest arvet fra tilsvarende påvirket forælder, men 20 til 30% er de-novo mutationer og vores patient tilhørte denne kategori. Colon polypper generelt vises efter puberteten og er indlysende efter alder 25. Hvis polypose ikke behandles kirurgisk kolorektal cancer vil udvikle sig i næsten alle patienter før alder 40. polypose coli resulterer fra defekt i colon mucosa, hvilket fører til en unormal proliferativ mønster og svækket DNA-reparation mekanisme. For at lette tidlig diagnose screening sigmoidoscopies bør startes i en alder af ti år i familier med historie FAP. Når der registreres flere polypper patienten skal gennemgå profylaktisk total kolektomi. For AFAP screening kan begynde senere i teenageårene, og kolektomi udføres, når polypper er ikke længere håndterbare ved polypektomi. NSAID’er, såsom sulindac og cyclooxygenaseinhibitorer som Celecoxib kan formindske antallet og størrelsen af ​​polypper midlertidigt. NSAID’er er ikke vist sig at nedsætte risikoen for cancer. Øvre gastrointestinal overvågning er også indiceret siden gastrisk og tyndtarm polypper kan udvikle, især i periampullary region, hvor der er 5 til 12% risiko for progression til cancer i FAP.Polyposis coli den mest almindelige årsag til arvelig kolorektal cancer. Mindst 100 polps er nødvendige diagnose af klassisk FAP. Bortset fra deres bemærkelsesværdige numre disse vækster er morfologisk skelnes fra sporadiske adenomer. Kolorektale adenokarcinomer udvikle sig i 10 procent af ubehandlede FAP-patienter nogle gange endda før 30 år gammel. Kolektomi fortsat den primære modalitet til terapi og forebyggelse. Kolektomi forhindrer kolorektal cancer, men patienterne være i risiko for neoplasi på andre steder i mave-tarmkanalen særligt støder op til ampulla af Vater og stomach.Early anerkendelse af disse betingelser er ikke kun afgørende for ledelsen i de berørte individer, men også til forebyggelse og tidlig opdagelse i på -risk pårørende. Molekylære teknikker kan anvendes til præ-symptomatisk diagnose af denne lidelse gennem demonstration af kimcelletransformanter mutationer i de relevante gener.