Genetics

Spørgsmål

Hej,

jeg har en meget sjælden tilstand opkald Stor melanocytisk medfødt Nevi. Hvordan ville forskerne gå om kloning af genet ansvarlig for denne tilstand, eftersom skyldes en paradominant mutation og kan ikke let spores i stamtræet. Det betyder, at bære en defekt kopi af genet giver dig ikke disse modermærker, men at en somatisk mutation, der opstod under udviklingen afskaffet funktionen af ​​”god kopi” af genet i visse celler, hvilket resulterer i disse mol.

Tak,

DV

svar

jeg antager, at en forsker ville tage celler fra din Stor melanocytisk medfødt Nevus og udtrække DNA og derefter tage celler fra en normal Congital Nevus og gøre en comparisone af begge af genetisk materiale og se, hvor forskelle i DNA ses. Tre forsker måske allerede ved, hvilken kromosom har unormale DNA. Det ville tage en masse tid, kræfter og penge.