PLoS ONE: En epistatisk Interaktion mellem PAX8 og STK17B Gener i papillære kræft i skjoldbruskkirtlen følsomhed

abstrakt

papillære kræft i skjoldbruskkirtlen (PTC) er en heterogen og kompleks sygdom; modtagelighed for PTC påvirkes af de fælles virkninger af flere fælles, lav penetrans gener, selv om relativt få er blevet identificeret til dato. Her anvendte vi en streng kombineret tilgang til at vurdere både den enkelte og epistatisk bidrag genetiske faktorer til PTC modtagelighed, baseret på en af ​​de største serier af skjoldbruskkirtlen kræfttilfælde beskrevet til dato. Ud over at identificere inddragelsen af ​​

TSHr

variation i klassisk PTC, vores pioner undersøgelse af epistasis afslørede en signifikant interaktion mellem varianter

STK17B

PAX8

. Interaktionen blev påvist ved MD-MBR (p = 0,00010) og bekræftet af andre metoder, og derefter gentages i en anden uafhængig serie af patienterne (MD-MBR p = 0,017). Desuden viste vi en omvendt korrelation mellem ekspressionen af ​​

PAX8

STK17B

i et sæt af cellelinjer afledt af humane skjoldbruskkirtlen karcinomer. Samlet set vores arbejde kaster yderligere lys over den genetiske basis for kræft i skjoldbruskkirtlen modtagelighed, og foreslår en ny retning for udforskning af den nedarvede genetiske bidrag til sygdom ved hjælp associationsstudier

Henvisning:. Landa I, Boullosa C, Inglada -Pérez L, Sastre-Perona A, Pastor S, Velázquez A, et al. (2013) En epistatisk Interaktion mellem

PAX8

STK17B

Gener i papillære kræft i skjoldbruskkirtlen følsomhed. PLoS ONE 8 (9): e74765. doi: 10,1371 /journal.pone.0074765

Redaktør: Xiaoping Miao, MOE Key Laboratory for Miljø og Sundhed, Institut for Folkesundhed, Tongji Medical College, Huazhong Universitet for Videnskab og Teknologi, Kina

modtaget: 9 juli, 2013; Accepteret: August 5, 2013; Udgivet: 23 september, 2013