Detaljerede oplysninger om ahornsirup urin sygdom

ahornsirup urin sygdom (MSUD) er en lidelse unormalt påvirker metabolismen af ​​aminosyrer. Lidelsen imponerer den måde kroppen metabolizes visse komponenter af protein. Disse komponenter er de tre forgrenede aminosyrer leucin, isoleucin og valin. Disse aminosyrer ophobes i blodet forårsager en toksisk virkning, der forstyrrer hjernens funktion. MSUD er forårsaget af en mangel på den metaboliske enzym forgrenet a-ketosyre dehydrogenase (BCKDH), hvilket fører til en opbygning af de forgrenede aminosyrer (leucin, isoleucin og valin) og deres toksiske biprodukter i blodet og urine.Maple sirup urin sygdom påvirker en evaluerede 1 i 185.000 spædbørn i hele verden. Genet defekt for MSUD er en autosomal recessiv genetiske træk og ubevidst gået i arv fra generation til generation. Denne defekt gen normalt opstår, når to luftfartsselskaber har børn sammen og videregive det til deres afkom. For hver graviditet af to sådanne bærere, der er en 25% chance for, at barnet vil blive født med sygdommen, og en 50% chance barnet vil være en bærer for gendefekt. Personer med denne betingelse ikke kan nedbryde den forgrenede aminosyrer leucin, isoleucin og valin. Dette fører til en ophobning af disse kemikalier i blodet. I den mest alvorlige form kan MSUD skade hjernen i perioder med fysisk stress (såsom infektion, feber eller ikke spiser i lang tid). Symptomerne på ahornsirup urin sygdom involverer dårlig ernæring, opkastning, dehydrering, sløvhed, hypotoni, kramper, ketoacidose, og neurologisk tilbagegang. De to vigtigste aspekter til behandlingen af ​​ahornsirup urin sygdom (MSUD) er langsigtet forvaltning og behandling af episoder af akut metaboliske dekompensation. Peritonealdialyse eller hemodialyses anvendes til at reducere niveauet af amino acids.Long tids behandling kræver en speciel diæt. Kosten indeholder en syntetisk modermælkserstatning med ned niveauer af aminosyrerne leucin, isoleucin og valin. Målet med kosten terapi er normalisering af forgrenet aminosyre (især leucin) ved at begrænse indtagelsen af ​​forgrenet aminosyre uden at forringe væksten og intellektuel udvikling. Kosten terapi skal være livslang. Genterapi er også en potentiel fremtidig behandling for patienter med MSUD. Dette ville indebære udskiftning af muterede gen med en god kopi, så patientens celler til generering af et funktionelt BCKD proteinkompleks og nedbryde de overskydende aminosyrer.