PLoS ONE: Målrettet Sekventering af kræftrelaterede gener i kolorektal cancer Brug Next-Generation Sequencing

Abstrakte

Seneste fremskridt i sekventering teknologi har gjort det muligt omfattende profilering af genetiske ændringer i kræft. Vi har etableret en målrettet sekventering platform ved hjælp af næste generation sekventering (NGS) teknologi til klinisk brug, som kan give mutation og kopi nummer variation data. NGS blev udført med parret-ende bibliotek beriget med exoner af 183 cancerrelaterede gener. Normale og tumor væv par 60 colorektale adenocarcinomer blev anvendt til at teste gennemførlighed. Somatisk mutation og kopiantals ændring blev analyseret. I alt 526 somatiske ikke-synonyme sekvensvariationer fandtes i 113 gener. Blandt disse, 278 enkelt nukleotid variationer var 232 forskellige somatiske punktmutationer. 216 SNV var 79 kendte enkelt nukleotid polymorfier i dbSNP. 32 indels var 28 forskellige InDel mutationer. Mediane antal muterede gen pr tumor var 4 (interval 0-23). Kopiér nummer gevinst ( X2 fold) blev fundet i 65 gener i 40 patienter, mens kopiere nummer tab ( x0,5 fold) blev fundet i 103 gener i 39 patienter. De hyppigst ændrede gener (mutation og /eller kopiere nummer ændring) var

APC

i 35 patienter (58%),

TP53

i 34 (57%), og

KRAS

i 24 (40%). Ændret gen liste afslørede ErbB signalvejen som den mest involverede pathway (25 patienter, 42%). Målrettet sekventering platform ved hjælp NGS teknologi er muligt for klinisk anvendelse og giver omfattende genetisk ændring data

Henvisning:. Han S-W, Kim H-P, Shin J-Y, Jeong E-G, Lee W-C, Lee K-H et al. (2013) Målrettet Sekventering af kræft-gener i kolorektal cancer Brug Next-Generation Sequencing. PLoS ONE 8 (5): e64271. doi: 10,1371 /journal.pone.0064271

Redaktør: Noam Shomron, Tel Aviv University, Israel

Modtaget: Februar 18, 2013; Accepteret: April 10, 2013; Udgivet: 21. maj 2013