Blodprøve til at diagnosticere arvet hjerte conditions

19 feb 2016 – En ny genetisk test er udviklet til at hjælpe med at diagnosticere folk med arvelige hjertesygdomme, British Heart Foundation har annonceret

Forskning finansieret af velgørenhed så på en bestemt gruppe. af gener, der kunne pålideligt kontrolleres for alle kendte hjertelidelse gener ved hjælp af en simpel test.

Frost familien

forskningen følger lanceringen af ​​Miles Frost Fund i sidste måned, en velgørende fond i hukommelsen Sir David Frost søn, Miles, der døde pludseligt sidste år i alderen 31 i en udiagnosticeret hjerte tilstand kaldet hypertrofisk kardiomyopati (HCM).

Frost familien tror Miles arvede HCM fra sin far og har til formål at hæve 1,5 millioner £ at sikre gentest for HCM og andre arvelige forhold er tilgængelig i hele Storbritannien.

British Heart Foundation siger tidligere genetiske tests havde begrænset værdi, fordi de blot kunne se for et mindre antal gener og var kun i stand til at identificere særlige betingelser, der fører til større omkostninger, mere arbejde, og forsinkelser i diagnosen.

hurtigere og mere præcis

den siger den nye test er hurtigere og mere pålidelig og fjerner den største barriere for testning væsen tilgængelige på NHS.

testen, som kontrollerer 174 gener, er allerede blevet afprøvet på Royal Brompton og Harefield NHS Foundation Trust med cirka 40 patienter bliver testet hver måned.

i en erklæring, Dr. James Ware, en konsulent kardiolog på Brompton der hjalp føre undersøgelsen på Imperial College London og Medicinsk Forskningsråds Klinisk Sciences Centre, forklarer: “Genetiske tests er uvurderlig, når styre arvelige hjertesygdomme. De kan bidrage til at gøre den første diagnose, og at vælge den bedste behandling for den berørte person. Men hvor de gør den største virkning er i leder efter personens familie.

“Uden en genetisk test, vi ofte nødt til at holde hele familien under regelmæssig overvågning i mange år, fordi nogle af disse betingelser kan ikke udvikle indtil senere i livet. det er enormt dyrt for både familier og sundhedssystemet.

“derimod når en genetisk test afslører den præcise genetiske abnormitet forårsager tilstanden i et medlem af familien, bliver det simpelt at teste andre familiemedlemmer. De, der ikke bærer det defekte gen kopi kan være beroliget og sparet utallige hospitalsbesøg.

“Denne nye omfattende test er at øge antallet af familier, der nyder godt af gentest.”

Arvet hjerte forhold, der påvirker hjertet og kredsløbet er gået ned gennem familier og kan påvirke folk i alle aldre. For mange mennesker, det første tegn, at de måske har en arvelig hjertesygdom kommer, når et familiemedlem døde pludseligt uden nogen indlysende forklaring.

‘Så heldig’

Kelley Allen blev diagnosticeret med langt QT syndrom, en arvelig hjertesygdom, som forårsager livstruende unormal hjerterytme i et strukturelt normal hjerte. Hendes diagnose blev foretaget efter at hun besvimede mens svømning i alderen 10. Nu alderen 27, Kelley siger hun sørget for hendes søn, Jayson, blev testet for den samme tilstand.